Είναι εκπληκτικό να βλέπεις πώς κάποιοι άνθρωποι στη χώρα μας δεν έχασαν το αναγεννησιακό πνεύμα τους και σπάζουν το σύστημα με τις επιτυχίες τους σε διάφορους τομείς της ζωής. Ένας από αυτούς είναι ο καθηγητής Ιβάιλο Τάρνεφ, ο οποίος έχει πολλά επιστημονικά επιτεύγματα και διεθνή αναγνώριση. Στην πατρίδα του είναι ένας από τους επιστήμονες, οι οποίοι χωρίς την οικονομική υποστήριξη του κράτους αναπτύσσουν τη δραστηριότητά τους.

Ο καθηγητής Ιβάιλο Τάρνεφ, ο οποίος ανακάλυψε 13 σπάνιες κληρονομικές ασθένειες, έλαβε το βουλγαρικό ιατρικό «Όσκαρ» (National Medical Awards 2018) για τη συνολική προσφορά του. Ο διευθυντής του Τμήματος Νευρικών Ασθενειών του Νοσοκομείου Αλεξάντροφσκα παρέλαβε το βραβείο, όχι μόνο σαν αναγνώριση για τη δουλειά του ως γιατρού και επιστήμονα, αλλά και για την εργασία του στον τομέα της δημόσιας υγείας.

Πολλές από αυτές τις δεκατρείς ασθένειες είναι νευρομυϊκές και επηρεάζουν περιφερικά νεύρα και μυς, ενώ άλλες - δομές του κεντρικού νευρικού συστήματος, λέει ο καθηγητής Ιβάιλο Τάρνεφ. Ο δρόμος από την ανακάλυψη της ασθένειας μέχρι τη θεραπεία είναι πολύ μακρύς. Μετά τον εντοπισμό του γενετικού ελαττώματος εξετάζεται η φυσιολογία και οι λειτουργίες του γονιδίου. Στη συνέχεια, δημιουργείται ένα ζωικό μοντέλο της νόσου και μόλις τότε αρχίζουν οι κλινικές δοκιμές στους ανθρώπους. Βρισκόμαστε ακόμα στο επίπεδο των ζωικών μοντέλων και δεν έχουμε έρθει στη θεραπεία.

Όλες οι ασθένειες ανακαλύφθηκαν πρώτα στον πληθυσμό της Βουλγαρίας - μεταξύ Βουλγάρων, Ρομά, Τούρκων, αλλά εντοπίζονται και σε άλλες εθνικότητες και χώρες. Σύμφωνα με τον καθηγητή Ιβάιλο Τάρνεφ, οι κληρονομικές ασθένειες ξεπερνούν τα 7000.

Στο ανθρώπινο γονιδίωμα υπάρχουν περίπου 22 000 γονίδια, στα οποία εμφανίζονται μεταλλάξεις. Πολλές από αυτές τις μεταλλάξεις υπάρχουν από την αυγή της ανθρωπότητας και μεταδίδονται από γενιά σε γενιά σε όλες τις εθνότητες και λαούς. Για παράδειγμα, το 10% της ανθρωπότητας έχει το γενετικό ελάττωμα που προδιαθέτει πρώιμες καρδιακές προσβολές και εγκεφαλικά επεισόδια. Άλλες μεταλλάξεις εμφανίστηκαν πολύ αργότερα, και άλλες πολύ σύντομα σε ξεχωριστές οικογένειες. Οι περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορούν μερικές φορές να τροποποιήσουν τα γενετικά ελαττώματα - να τα ενισχύσουν ή να τα εξασθενήσουν, αλλά δεν είναι η κύρια αιτία παθογένειας κληρονομικών ασθενειών. Τα γενετικά ελαττώματα έχουν τον ηγετικό ρόλο.

Λόγω των ανακαλύψεών του ο καθηγητής Ιβάιλο Τάρνεφ είναι διεθνώς αναγνωρισμένος επιστήμονας. Έχει συνεργαστεί με τα μεγαλύτερα ονόματα στον τομέα και αυτό που του δίνει κίνητρο στη χώρα μας είναι οι νέοι επιστήμονες που έχουν επιλέξει να παραμείνουν στην ομάδα του, παρά τις γενναιόδωρες προτάσεις από ευρωπαϊκά κέντρα.

Τα τελευταία χρόνια δεν υπάρχει ατμόσφαιρα για την ανάπτυξη της επιστήμης. Η επιστήμη είναι σαν ένα χόμπι, κάτι που κάνει κανείς στον ελεύθερο χρόνο του, αν έχει ενδιαφέρον – λέει ο καθηγητής Ιβάιλο Τάρνεφ. Υπάρχουν ημέρες στις ευρωπαϊκές χώρες, όταν μπορείς να ασχοληθείς με την επιστήμη, υπάρχει χρηματοδότηση στον τομέα αυτό, ενώ εδώ η οικονομική υποστήριξη για την επιστήμη είναι ελάχιστη. Βασιζόμαστε σε εξωτερική επιστημονική υποστήριξη, διότι οι επιχορηγήσεις που παρέχονται από το Ιατρικό Πανεπιστήμιο και το Υπουργείο Παιδείας και Επιστημών είναι ελάχιστες. Το ισχύον σύστημα ιατρικής περίθαλψης σκοτώνει τη δημιουργικότητα, σκοτώνει τη σκέψη του ιατρού - με όλους αυτούς τους οικονομικούς περιορισμούς. Πολλά από τα πράγματα που κάναμε στο παρελθόν είναι πλέον αδύνατα. Ωστόσο, χαίρομαι που ήμουν σε θέση να εργαστώ σε διαφορετική χρονική περίοδο όταν ήμασταν ελεύθεροι να ασχοληθούμε με την επιστήμη. Αυτή τη στιγμή βιώνουμε μια πολύ δύσκολη περίοδο - σκεφτόμαστε περισσότερο για τη χρηματοδότηση και λιγότερο για τις επιστημονικές ανακαλύψεις. Μ’ αυτή την έννοια, είναι μια πραγματική πρόκληση να διατηρηθεί το επίπεδο της επιστήμης στη χώρα μας.

Η εργάσιμη μέρα του καθηγητή αρχίζει τα άγρια χαράματα και τελειώνει αργά το βράδυ γιατί η δουλειά του είναι υπόθεση, στην οποία έχει αφοσιωθεί. Θεωρεί ότι μόνο αν είσαι αφοσιωμένος, μπορείς να ανέβεις ψηλή κορυφή - ακόμα και πέρα από τις εθνικές οικονομικές δυνατότητες.

Μετάφραση: Πένκα Βέλεβα