"У каждого человека есть свой цвет. Ты поделись своим!" – под этим девизом сегодня пройдет Международный день редких заболеваний, который неслучайно отмечается в редкую дату 29 февраля. Ведь те, на чью долю выпала эта нелегкая судьба, на протяжении многих лет остаются невидимыми – без диагноза, без поддержки государства, наедине с собой и своей болезнью.

Согласно европейскому стандарту, редкими болезнями считаются те из них, которыми заболевает менее одного на 2000 человек. Предполагается, что в Болгарии число людей в подобном состоянии превышает цифру в 4000 человек. В 80% случаев эти заболевания являются генетически обусловленными, а остальные – результатом инфекций, аллергий, факторов окружающей среды. Так как эти заболевания плохо изучены, то и диагностировать их сложно, и только 5% из них поддаются лечению.

Катерина Цветкова – мать девятилетнего Божидара, страдающего синдромом Драве, одной из самых сложных и неподдающихся медикаментозному лечению форм эпилепсии. Ребенок получил первый приступ в четыре года, когда болел ветрянкой.

"Диагноз моему сыну был поставлен через четыре года после его рождения посредством генетического исследования в Центре молекулярной биологии в Медицинской академии. У некоторых больных случается по 300 приступов в день, чего у моего сына не было. Возможно, именно поэтому неврологи долго не могли поставить диагноз", - рассказала Катерина Цветкова.

Для поддержки своего сына в более-менее хорошем состоянии, мать, по ее словам, вынуждена доставать контрабандно лекарства, которые не одобрены в Болгарии и поэтому их нет в аптеках. "Я беру рецепт, отправляю его своей подруге в Германию, и там она их покупает. Для наших неврологов не секрет, что есть медикаменты, которые покупаются в других странах по болгарским рецептам", - объяснила Катерина.

К сожалению, 70% страдающих редкими заболеваниями – это дети, нуждающиеся в особой заботе, которую они не получают ни от медицинской, ни от социальной, ни от образовательной систем, утверждает Владимир Томов, председатель Национального альянса людей с редкими заболеваниями.

"Дети всецело зависят от здоровой семейной среды, и там, где ее нет, ситуация очень трагичная. Разница между теми, кто живет в небольших населенных пунктах, и теми, кто в столице, например, огромная. Лечение очень дорогое и не всегда может быть оплачено родителями. Но даже когда средства есть, условия настолько сложны, что во многих случаях лечить ребенка невозможно, потому что нет разработанной системы, по которой это можно было бы сделать", - дополнил Владимир Томов.

Что касается отношения к людям с редкими заболеваниями и их семьям, то и тут наблюдается огромная пропасть между Болгарией и западноевропейскими государствами.

"Когда у тебя ребенок с таким заболеванием, то кроме лечения, он нуждается в физиотерапии, постоянной заботе, но если все это сваливается только на плечи семей, то их жизнь рушится", - говорит Томов.

В Болгарии в лучшем случае акцентируется на лечении, обеспечении определенного лекарства, несмотря на то, что заболевшие нуждаются в адекватной заботе, учитывающей все стороны их жизни. Борьба с системой отнимает почти все силы родителей, утверждает Катерина Цветкова.

"Наиболее серьезна борьба с институтами, начиная с врачебных комиссий и заканчивая детскими садами, школами, учителями, докторами, педиатрами. То, что ребенок не может посещать обычный детский сад, становится понятно только после того как его туда записали, потому что он не такой как все, потому что нет медицинской сестры, потому что возле него должен быть кто-то, поскольку он мешает другим. А ведь такого ребенка можно социализировать. Как правило, эти дети ходят в специальные школы, там они закрыты в своем обществе, что не помогает им быть более социальными. Однако борьба с системой здравоохранения гораздо серьезнее, чем со школьной", - рассказала еще Катерина Цветкова.

Иногда эта борьба проиграна еще до попадания в роддом, так как неонатальный скрининг, по словам Владимира Томова, катастрофичен. В то время как в передовых странах исследованиями охватываются около 40 заболеваний, в Болгарии – только три.  

"Примерно 80% редких заболеваний передаются по наследству, т.е. имеются предпосылки появления на свет ребенка с конкретным заболеванием, если его родители страдают им. В Болгарии, однако, за людьми, входящими в группы риска, не ведется никакого наблюдения, хотя эти семьи должны получать консультации, получать оценку риска, основывающуюся на результатах исследований, и при необходимости предотвращать рождение ребенка ".

В 25 населенных пунктах Болгарии сегодня состоятся разные мероприятия с целью привлечения внимания общества к проблеме, которая может коснуться любого человека. "Ровно в 13 часов во всех странах Европейского союза, в том числе в Болгарии, люди поднимут руки в знак сопричастности с людьми с редкими заболеваниями", - отметил в заключение председатель Национального альянса людей с редкими заболеваниями Владимир Томов в интервью БНР.

Текст: Диана Цанкова (по интервью Тани Любеновой, БНР-"Христо Ботев")

Перевод и публикация: Снежана Никифорова

Фото: БГНЕС, freepik.com