La Organización Nacional de Pacientes (NPO en sus siglas en búlgaro) ofrece vigilancia para un mayor número de enfermedades raras en los recién nacidos. "Cuanto antes se hace un diagnóstico, mejor es la calidad de vida después", explica ante BNR Natalia Maeva, vicepresidenta de esta ONG y presidenta de la sección "Enfermedades raras y trasplantes" de la organización. Según los datos del Laboratorio Nacional de Genética de Bulgaria, se realizan tres pruebas de detección obligatorias en bebés, y solo una de ellas es para una enfermedad rara: la Phenylketonuria. La ONG insiste en la creación de una Estrategia Nacional para personas con enfermedades raras y señalan que no está claro cuántas personas tienen este tipo de enfermedades en nuestro país debido a los registros incompletos de enfermedades individuales. No se sabe qué parte de estas personas reciben tratamiento de Fondo del Seguro de Salud y cuántas se ven obligadas a pagarlo ellos mismos cuando la enfermedad no se agrega a la lista de enfermedades raras del Ministerio de Sanidad.
A fecha de 31 de diciembre de 2023, la población de Bulgaria era de 6 445 481 habitantes, es decir, el 1,4% de la población de la UE, según los últimos datos del Instituto Nacional de Estadística. Los hombres son 3 097 698 (48,1%) y las mujeres 3 347 783..
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