Eмисия новини
от часа
Размер на шрифта
Българско национално радио © 2024 Всички права са запазени

Проф. Албена Тодорова: Чрез генетично изследване откривате праисторически си профил, чрез профилиране на мутации дали сте предразположен към рак

Гените - кодът на живота

Изтъкнат генетик е гост в подкаста на БНР "В центъра на системата" по темата какво да очакваме през 2023 г. като нови генни терапии

Проф. Албена Тодорова
Снимка: Личен архив

3 милиарда букви е човешкият геном. Човечеството вече познава почти 60 хиляди гена. Освен в търсене на решение как да се спасят хора с тежки и инвалидизиращи болести, учените търсят съвпадения на ДНК молекулата на днешните хора с пра-човека

Как с геномен тест можем да установим своите далечни предшественици в родовия клан, своите пра-родители? Има ли търсене на такава информация

с помощта на модерните лабораторни технологии?

Кои са най-интересните приложения на генетичните данни за човека? Кои генетични характеристики са "червена лампа" за бъдещо заболяване?

Този епизод на подкаста на БНР - "В центъра на системата" е посветен на новите генни терапии и възможности за лечение.

Кои се очакват в Европа и кога те ще бъдат достъпни в България? Защо е важен персонализираният подход при пациенти с онкологично заболяване? Защо напредват генетичните профилирания за мутации, предразполагащи към рак? При кои видове рак най-лесно и успешно се прилагат таргетните терапии?

Има ли надежда НЗОК да покрива по-голям набор от генетични изследвания?

38 иновативни терапии кандидатстват за реимбурсиране от 2023 г. в България.

С този епизод продължаваме темата от 2022 година за лечението на онкологичните заболявания.

Как редките болести у нас се лекуват с най-добрите иновативни терапии по света

Слушайте епизода тук:

Гост в епизода е:


Проф. Албена Тодорова от лаборатория „Геника“


От разговора ще научите:

✅Генетиката - ключът към нашия произход

Човешката генетика в борба с нелечими доскоро болести
✅Приложение на изследването на генома за нашия родов клан от далечното минало

✅Всеки може да получи Сертификат за своя произход

Къде са най-големите постижения на генните терапии за спасението на пациентите, най-вече в детска и юношеска възраст

✅Защо не може да се прилагат едни и същи схеми на лечение при пациенти със злокачествени заболявания

✅За генетичното профилиране на пациента и на тумора

✅Терапии, които таргетират определени мутации в тумора

✅Как туморът мутира и "бяга" и как да се подбере най-подходяща терапия за конкретния пациент

✅При кои видове рак най-лесно и успешно се прилагат таргетните терапии

Генни терапии и хиперхолестеролемия

Има ли надежда НЗОК да покрива по-голям набор от генетични изследвания

Защо е нужна повече информация за децата с хиперхолестеролемия

Проф. Албена Тодорова

"Исках да работя генетика още от ученичка, но не каква да е е генетика, а диагностика на генетични заболявания, исках да се боря с проблемите на здравето на човека. Най-вече ме е вълнувало това, защо има дечица с тежки нелечими заболявания. Исках да работя човешка генетика.

Гените са нашият код - кодът на живота. А исках да прилагам науката директно в практиката, не просто наука за самата наука, а да се виждат приложенията от нашите знания. И да можем да се борим с тежки заболявания, което днес вече е факт, а не както беше допреди 30 години, когато аз започвах своите научни търсения", каза пред БНР проф. Албена Тодорова.

300 нови генни терапии срещу болести се изпитват в световен мащаб

"Нашето ДНК е разкрито през 2003 година. За генетиците, работещи човешка генетика най-важни са тези гени, които отговорят за синтеза на важни белътци за тъканите и органите. Но продължаваме да откриваме и нови гени.

Допреди години можехме да гарантираме на родители на дете с тежко, инвалидизиращо заболяване, да имат здраво дете при следваща бременност. Сега вече можем да предложим и да излекуваме болното дете", посочи проф. Тодорова.

Проф. Албена Тодорова заяви, че генните терапии са бъдещото решение на генетичните заболявания. Защото когато познаваме дефекта в конкретния ген, ние правим опит да го поправим. Става дума за тежки, инвалидизиращи смъртоносни заболявания. Повечете от тях се проявяват в ранна детска или юношеска възраст и това е драматично за цялото семейство.

"Впечатляващ успех имаме при най-честото генетично заболяване за България - муковисцидозата. Преди няколко години това беше много травмиращо и смъртоносно заболяване. Сега по-големият процент мутации могат да бъдат коригирани и поправени с този вид нови терапии, което е дефинитивно лечение, а не поддържаща терапия. Детето вече не посещава болница, не кашля, белодробната функция е нормална и едно страхотно постижениена съвременната медицинска наука.


Мускулна дистрофия тип Дюшен винаги е била във фокуса на научните търсения, защото е също много тежко заболяване с ранно начало, и инвалидизиращо децата и ранна смъртност преди навършване на 20 годишна възраст. Затова интересът да се намери лечение е много голям. Към момента няма терапия, която напълно да излекува заболяването. Всички налични терапии удължват живота, подобряват качеството, но има и странични ефекти от лечението. В крайна сметка резултатът е впечатляващ - деца, които би трябвало да са загинали в невероятни мъки, инвалидизирани, днес ходят на училище.

Две генни терапии за това заболяване са във Фаза 3 с предстоящо предоставяне на резултатите на регулаторните агенции. Успехът зависи много от правилната генетична диагностика и прецизно установен генетичен дефект.

В рамките на следващите 3 години се очаква да бъдат одобрени поне 2 терапии за хемофилия А. В момента добавянето на фактор 8 и 9 отвън е страхотно постижение, но терапията е доста травмираща, доста сложна, понякога факторът не е наличен в България, тук също нямаме дефинитивно решение все още. Очакваме това да се случи с генните терапии. Може би през тази година ще имаме терапия, която води до излекуване при хемофилия тип А", разказа проф. Тодорова.

"При онкологичните заболявания много е важен персонализираният подход, който вече е факт и в България. Генетичните характеристики на пациента са от водещо значение. Общи протоколи не могат да се прилагат, да се лекуват всички пациенти с една и съща схема, защото всеки пациент е уникален и всеки тумор е уникален. Затова напредват генетичните профилирания и на пациента, и на тумора.

При този процент за здравни осигуровки у нас, не виждам как НЗОК би могла да покрива пакет от сложни генетични изследвания. НЗОК няма инерес дори да го включи в дневия си ред. Ние сме се борили и за момента има финансиране от НЗОК само към държавните лаборатории за теста за Синдром на Даун като част от биохимичния скрининг при бременните. Той не е описан като отделна позиция, но се покрива от пътеките за бременни. Има и доплащане от пациента", обобщи генетикът.


По думите й България, като член на ЕС, има доста бърз достъп до всички нови, скъпи генни терапии и нашите пациенти в много кратки срокове започват лечение.

Много важна роля за тези постижения имат и пациентските организации, които успяват да се преборят. "Не мисля, че ние изоставаме в достъпа да новите терапии", обобщи проф. Тодорова.

Според данните на Асоциацията на научноизследователските фармацевтични производители в България нови революционни терапии, които са в процес на разработване в рамките на следващите 5 години са терапии за заболявания на Централната нервна система (ремиенилизиращи терапии и психопластогени), в онкологията (тумор-агностични терапии, CAR-Ts и BiTEs за солидни тумори), генни и клетъчни терапии (системи за доставка на гени и технологии за редакция или пренос на гени), нови имунотерапии (иРНК ваксини, иновативни имунотерапии), нови терапии за нелечими заболявания или за модифициране на заболяванията („лекуващи“ терапии за инфекциозни заболявания - терапии, способни да излекуват напълно Хепатит В и ХИВ, както и терапии, модифициращи заболяването - нови терапии за болестта на Алцхаймер), сенолитични лекарства (селективно премахват увредените „стареещи“ клетки от тялото).


За България към 1 ноември 2022 г. има подадени за разглеждане заявления за включване в Позитивния лекарствен списък на 38 нови терапии и 28 нови индикации. Сред тях са лекарства за лечение на множествена склероза, карцином на гърда и белия дроб, солидни тумори, В-едроклетъчен лимфом, мултиплен миелом, сърдечна недостатъчност и атеросклеротично ССЗ, спинална мускулна атрофия, хиперхолестеролемия, улцерозен колит, депресивно разстройство, псориазис и др.

Фармацевтични производители искат по-кратки срокове за включване на нови терапии в реимбурсация


Проф. Албена Тодорова е един от учредителите на Геника, тя популяризира всички научни проекти и иновации на компанията в наследствените болести и инфекциите. Проф. Тодорова е от пионерите в България, които разработват нови технологии и методики за разчитане на човешкия геном и за интерпретиране на резултати в молекулярната генетика.

Следва продължение по темата за злокачествените заболявания.

Очаквам вашите сигнали, коментари и предложения на имейл: gergana.hrischeva@bnr.bg


Всички епизоди на подкаста ще намерите:

Apple Podcasts през iTunes

Viber



БНР подкасти:

Новините на БНР – във Facebook, Instagram, Viber, YouTube и Telegram.


Последвайте ни и в Google News Showcase, за да научите най-важното от деня!

Горещи теми

Войната в Украйна