Повече от 400 души от София и Пловдив се включиха в пилотната фаза на проекта "Геномът на България", който има за цел да събере и анализира представителна извадка от геноми на съвременни българи. В първия етап се планира да се изследват общо 1000 здрави пълнолетни български граждани. С цялостната инициатива страната ни ще допринесе за мащабен европейски проект, в който всяка държава ще представи референтен геном*, типичен за нейното население.
Всеки човек е уникален, благодарение на специфичната комбинация от генетични и негенетични фактори, които са го оформили. От събраните по проекта кръвни проби ще бъде изолирана ДНК, която да бъде прочетена изцяло (пълно геномно секвениране), за да се открият всички вариации в генома на участниците. Именно те ще помогнат за оформяне на колективния български геном.
Доброволците в проекта "Геномът на България" реално помагат за развитието на медицината у нас и в Европа. Чрез тази инициатива ще разберем по-добре как ДНК-то ни влияе на нашето здраве, какъв е рискът от развитие на различните генетични заболявания, кои варианти в нашия геном определят как българите усвояват различни лекарства, към какви заболявания сме по-предразположени и към кои имаме вродена устойчивост, кои терапии биха били ефективни при всеки участник и кои – не толкова,
С този проект нашата страна ще се нареди сред държавите, ползващи последните достижения на световната наука. Дарените проби и информация ще се използват в научни изследвания, свързани с генетични заболявания, като редки болести, рак, чести социално значими заболявания като диабет, сърдечно-съдови болести, невродегенеративни заболявания и дори инфекциозни болести.
„Това е шанс всеки от нас да допринесе за здравето на нашите деца, за бъдещето ни като нация, защото дарявайки нашите генетични данни, помагаме за развитието на медицината. Събраната информация ще даде възможност да се прави по-добра профилактика и диагностика, да се разработят по-ефективни и персонализирани терапии за много тежки и чести заболявания“, споделя ръководителят на проекта, проф. Радка Кънева.
Какъв е достъпът на българските пациенти до генните терапииБългарският екип на инициативата включва учени от Медицински университет-София и Медицински университет-Пловдив. Биологичен материал от доброволците се събира в лабораториите на двата университета, а Центърът по молекулна медицина към МУ-София ще извърши геномното секвениране (пълно разчитане на генома), обработка и съхранение на данните.
Конфиденциалността е гарантирана, като данните ще бъдат закодирани и съхранявани при най-високо ниво на сигурност. България се включи в инфраструктурен проект за изграждането на европейска мрежа за геномни данни (GDI), които ще бъдат достъпни за научни изследвания след одобрение, по строго определен и еднакъв за всички ред. Проектът GDI е съфинансиран от Европейската комисия и Министерство на образованието и науката.
Очаква се по-късно през 2024г., след одобрение от ЕК, България да се включи пълноценно и в мащабния проект "Геномът на Европа", за който ще е нужно да се съберат генетичните данни на 6500 пълнолетни български граждани от всички основни етноси и географски райони на България.
Желаещите сега могат да дадат биологичен материал (10 мл кръв), след попълване на въпросник и даване на информирано съгласие, на следните места:
В МУ-СОФИЯ
Център по молекулна медицина,
ул. Здраве 2, гр. София, СБАЛАГ „Майчин дом“, ет. 14
тел: 02/9172 268, имейл: gobg.info@mmcbg.org
Работното време за взимане на кръв е всеки делничен ден от 09:00-14:00ч.
В МУ-ПЛОВДИВ
Катедра по медицинска микробиология и имунология „Проф. д-р Елисей Янев“,
Сграда №10, ет. 2,
бул. Васил Априлов 15А
След предварително записване на имейл: Genom-BG@mu-plovdiv.bg
Работното време за взимане на кръв е в понеделник, вторник и сряда от 14:00-16:00 ч.
Какво е геном?
Геномът е пълната генетична информация в организма, която при човека е под формата на ДНК молекула – двойна спирала, която се намира в ядрото на всяка клетка. Тя включва ДНК последователности, които кодират функционалните протеини в организма. Част от генома обаче съдържа и ДНК последователности, които не са определящи за функциите на организма, но са важни за регулацията им. Разликите между отделните индивиди са основно в тази част на генома.
Още за "Геномът на България":
Това е първият толкова мащабен български проект за цялостно геномно секвениране. В него участват МУ-София и МУ-Пловдив, в рамките на Научен университетски комплекс за биомедицински и приложни изследвания (НУКБПИ) и мрежата за биобанкиране BBMRI.bg, част от Европейската научна инфраструктура за биобанкиране BBMRI-ERIC. Пилотният проект се финансира от Министерство на образованието и науката по Споразумение Д01-302/2021, Д01-165/2022 г., по НПКНИ 2023-2027. Той е под мотото „За бъдещето на децата ни, за бъдещето на медицината – стани доброволец в "Геномът на България"!
По-подробна информация за проекта можете да намерите на сайта на ЦММ и НУКБПИ
