"Ние се интересувахме от здравословното състояние на древните хора, затова се и обърнахме към геномната база данни на известния антрополог Дейвид Райх, който създаде една от най-големите ДНК банки от изолирани геноми на древни проби. Важното за нас беше да установим дали древните хора са боледували от т. нар. "редки заболявания". За нас редките заболявания в момента са тези болести, които са разпространени с ниска честота, едно на две хиляди", каза акад. Тончева.
Тя допълни, че очаквано за учените при древните хора е установено наличие на патологични мутации, които днес водят до развитие на тежки моногенни заболявания. Честотата на тези заболявания в древността е била много по-висока, тъй като размерите на тогавашните популации са били малки и кръвосмешението е било често срещано.
"Проблемът за редките болести в нашето съвремие не трябва да се омаловажава и неглижира. Това са тежки заболявания, които ние сме наследили от древните хора. Разбира се, част от мутациите могат да възникват и сега. Те могат да се дължат на ендогенни мутации или на екзогенен произход, но част от патологичните варианти засягащи съответните гени сме ги наследили от древността", поясни акад. Тончева. Тя подчерта, че редките болести са тежък социален проблем, на който трябва да се обърне изключително голямо внимание.
Най-честите заболявания разпространени сред древните хора са фенилкетонурията, бета таласемията, хемофилия С, болест на Андерман, болест на Ханс Брунер. Разширяването на популациите и миграционните процеси са факторите, които водят до намаляване на патологичните мутации. Изследванията потвърждават, че около 10% от онкологичните заболявания се дължат на герминативни мутации, тоест такива, които се предават от родителите на децата и значително увеличават риска от такива заболявания. Доживотният риск е около 80% за носителите на герминативни мутации.
Акад. Драга Тончева отбеляза, че има данни за териториална обособеност на заболяванията, но периодите, в които са били разпространявани чертаят пътя на миграционните процеси.
Повече подробности можете да чуете в звуковия файл.
Гост в днешното предаване "Форум" беше Тодор Терзиев, който завършил мениджмънт в Нидерландия, работи в сферата на образованието и сугестопедията. Част от обсъжданите теми бяха: Консултациите при президента Румен Радев за съставяне на правителство приключиха Кога президентът ще даде първи мандат за съставяне на правителство Ще има ли..
Жена на 48 години от гр. Шумен, изпаднала в мозъчна смърт, вследствие на мозъчна аневризма, даде шанс за живот на две пациентки с хронична бъбречна недостатъчност в УМБАЛ "Александровска". Те бяха избрани с най-голям процент органна съвместимост с донора от общо 6 поканени за оценка от листата на чакащи. Бъбречните трансплантации са..
Фондация BCause изпрати 18-ия випуск стипендианти на програмата "Готови за успехи". През изминалата учебна 2023 година 122 студенти и ученици в 11 и 12 клас, изгубили единия или двамата си родители, или израснали в специализирана институция, са получавали стипендия за отлични академични постижения по линия на програмата. Чрез тази програма..
На 29 юни 2024 г. (събота) ще бъде отбелязан Националният ден на безопасността на движението по пътищата. Предвидени са близо 30 различни демонстрации, игри, викторини с награди и запомнящи се преживявания. Държавната агенция "Безопасност на движението по пътищата" (ДАБДП) заедно с институции и организации партньори отбелязва датата с фестивал,..
От 27 до 29 юни, София се превръща в Балканска столица на виното. 13-ото издание на Балканския винен фестивал ще посрещне гости в специално изграденото винено градче пред Националния дворец на културата. Посетителите ще имат възможност да дегустират хиляди вина от Балканския регион, включително наградените по време на престижния винен..
Димитър Коцев - Шошо е режисьор на комедийната театрална постановка "Ако извикаш нощем с всичка сила". Пиесата е с участието на Александра Сърчаджиева и Петър Антонов по текст на Яна Борисова, а музиката е на Милен Кукошаров. Сценографията и костюмите са дело на Елис Вели. Премиерата на представлението ще бъде на 1 юли 2024 г. на Открита..
На 1 юли, в централната софийска галерия ONE ще бъде открита изложбата "Контакт", посветена на Жените Survivors. Автор е изтъкнатата фотографка Елина Кешишева, която представя своя човешки и творчески интерес към темата за силата на жените и тяхното умение да преминават от слабо в силно състояние, предавайки тази сила чрез контакт с хората около себе..