Синдром на Рефетов е заболяване, при което се повишава нивото на хормоните на щитовидната жлеза, без да се покачва това на тиротидстимулиращия хормон TSH. В момента Самуел Рефетов прави клинични изпитания върху мишки за откриване на лечение на генетичното заболяване.Д-р Рефетов обясни:
Това е лечение чрез вируси. Ако един ген е дефектен и ли липсва, понеже този ген е във всички клетки на тялото, се употребява един вирус, който инфектира всички клетки на тялото и в този вирус се слага човешки ген, който е дефектен или липсва в тялото и така вирусът го пренася. Специално при болестите на децата , има неврологични болести, при които са били доста полезни.
Опитите с това започнаха преди 25 години, но първите не бяха сполучливи. Всъщност това спря за няколко години понеже тези вируси навремето бяха патологични. Сега от тези вируси се изваждат вирусните гени, които дават болестта. Така остава гените да влязат в клетката, без да е размножават.
Какво представлява болестта, разказва д-р Боян Лозанов, началник на Клиниката по ендокринология и нефролофия в болница Токуда.
Става дума за генетично заболяване, често пъти фамилно, на рецепторите на хормоните на щитовидната жлеза, поради което се развива състояние на хипотироидизъм, който има различни форми, различна тежест.