Размер на шрифта
Българско национално радио © 2025 Всички права са запазени

Националния алианс на хората с редки болести:

30 генетични заболявания трябва да бъдат включени в скрининга на новородени

Снимка: freepik.com

30 генетични заболявания трябва да бъдат включени в скрининга на новородени, съобщиха от Националния алианс на хората с редки болести. В момента се правят изследвания само за три вродени заболявания, казва Владимир Томов от организацията.

"Вродена надбъбречна хиперплазия, хипотералидизъм, нормално е да има много повече. Естествено, очакваме и наследствен ангиоедем да се включи в тези скрининги. Таласемията очаква много дълго да бъде включена в подобни скрининги. Всички заболявания, които са генетично обосновани, има достатъчно причини да бъдат включени в такива неонатални масови скрининги. Също така има достатъчно причини да бъде направен механизъм, по който рисковите групи, да бъдат с възможност да се оцени рискът при една евентуална нова бременност, дали би могло да се стигне до заболяване или няма такъв риск", поясни той.

Българските пациенти с редки болести са в очакване да бъдат въведени новите терапии за лечение, които в Европейските страни вече се провеждат успешно. 




Последвайте ни и в Google News Showcase, за да научите най-важното от деня!
Вижте още
На среща с министъра на образованието и науката Красимир Вълчев народният представител д-р Красимир Събев, заместник областният управител Андриян Петров, председателят на Общински съвет-Смолян Димитър Кацаров и началникът на РУО-Смолян Никола Запрянов защитиха предлаганите промени в план-приема

Предложението е за план-прием от 35 паралелки в област Смолян

Областната комисия по заетост към областната администрация в Смолян ще заседава на 14 февруари, за да се запознае с последния вариант на държавния план-прием след седми клас, предлаган за училищата в областта. Комисията ще трябва да реши дали план-приемът да се приеме или да бъде оставен да се разисква служебно в Министерството на образованието и..

публикувано на 12.02.25 в 09:26
Снимката е илюстративна

Работещите в България масово са недоволни от заплатата си

94 процента от работещите в България не са доволни от размера на възнаграждението си. Това показва анкета на КТ "Подкрепа“ за заплащането на труда у нас. 91 на сто от запитаните посочват, че получават чист доход под 2 500 лева и само 8 на сто - над тази сума. От синдиката изчисляват, че делът на работещите бедни е 24%. Това са хората с доход под 1100..

публикувано на 11.02.25 в 16:17

Музеят в Ардино представя живота и творчеството на писателя Сабахатин Али

В Общинския музей в Ардино се намира Постоянна експозиция, посветена на личността и творчеството на световноизвестния турски писател и поет Сабахатин Али. В експозицията са подбрани и представени семейни фотографии, негови книги в оригинал и в превод, както и възстановка на работния му кабинет в Анкара. Съществена част от експозицията е подарената..

публикувано на 11.02.25 в 13:10

Продължава сеизмичната активност в Санторини, превантивни мерки и евакуации в сила

Сеизмичната активност в района на гръцкия остров Санторини продължава. Превантивните мерки за жителите на няколко острова около епицентъра ще останат в сила поне още седмица. Училищата ще бъдат затворени до края на следващата седмица. Детският лагер на Община Атина приюти първите 45 жители на Санторини, които се евакуираха от острова и нямат подслон...

публикувано на 09.02.25 в 14:31

МОСВ инвестира 800 млн. лева за водопреносни мрежи и усилва контрола върху въздуха

Министерството на околната среда и водите (МОСВ) ще сключи договори с седем ВиК оператора за ремонт на водопреносни мрежи на стойност около 800 милиона лева на 10 февруари. Става дума за оператори в София, Габрово, Плевен, Велико Търново, Хасково, Търговище и Добрич. Министър Манол Генов обясни, че средствата ще бъдат разпределени наравно - 50% за..

публикувано на 09.02.25 в 11:14
Дженгиз Ахмед и Джевдет Мустафа

Искат възстановяване на средствата, плащани за Синя зона в Кърджали

Възстановяване на средствата, заплащани за ползване на паркинг в Синя зона в Кърджали и наказание за служителите, отговорни за предложените текстове на наредбата за платено паркиране, които бяха отменени от съда, искат от „Продължаваме промяната“. Това казаха в ефира на Радио Кърджали Джевдет Мустафа, областен секретар и Дженгиз Ахмед, член на..

публикувано на 07.02.25 в 15:07
Делян Пеевски

НС отхвърли предложението на "ДПС - Ново начало" за временна комисия за фондациите на Сорос

Народното събрание отхвърли предложението на "ДПС - Ново начало" за създаване на Временна комисия, която да разследване на дейността на фондациите на Джордж и Александър Сорос в България. Депутатите от "Възраждане" не участваха в гласуването. По време на дебата вносителите от "ДПС - Ново начало" размениха остри реплики с депутатите..

публикувано на 05.02.25 в 15:15