Чуй новината: Над 6000 са откритите по света редки заболявания. Лечение е разработено едва за 5% от тях. Поставянето на диагноза не може да се случи само по изявените симптоми, затова през последните години това се случва с генетични тестове, обяснява проф. Авджиева.
"Те проверяват всичките ни гени и в рамките на 2-3 месеца имаме диагноза. Проблем е, че най-новите, най-скъпите генетични анализи все още няма кой да ги финансира. Не всички семейства могат да си позволят цената на тези тестове. Касата не е изработила механизъм, по който да ги покрива."
В България има много добри генетици и много добра апаратура – както в държавни, така и в частни лаборатории и възможност да се направи всяко изследване, което се прави и по света, подчертава тя.
Първите белези на рядко заболяване при някои деца се забелязват още при раждането – по-особен вид на лицето, аномалии на ръцете, краката или на вътрешните органи. При метаболитните заболявания има такива със светъл период – в продължение на месеци или дори години детето изглежда здраво и няма симптоми. След поставянето на диагноза много семейства у нас се сблъскват с трудности, разказва д-р Мила Байчева, ръководител на Клиниката по гастроентерология в Педиатричната болница.
В България липсва цялостна медицинска грижа за пациент с рядко заболяване, отчита тя. По думите ѝ, извън големите медицински центрове нерядко тези пациенти остават неподкрепени.
Проблем, за който се говори през последните години, е грижата след навършване на пълнолетие. Такъв механизъм у нас не е разписан и се случва благодарение на обмяната на информация между детските специалисти и лекарите за пълнолетни пациенти.
Лекарите в Педиатричната болница учат родителите как да се грижат за децата според спецификата на състоянието им – хранене, раздвижване, полезни занимания, изтъква още д-р Байчева.
"Проблемът идва в тези подкрепящи специалности, от които ще се нуждаят – достъпът до рехабилитация, до дневни центрове."
Едно от децата, които се проследяват в Педиатричната болница, е с генетично нарушение в растежа на костите. Момиченцето не расте достатъчно бързо спрямо връстниците си и от две години се лекува с разработена вече терапия. Лекарството-сирак дава добри резултати, споделя майката, и си спомня през какво е преминало семейството.
"Диагнозата дойде още докато бях бременна. В мига, в който се роди, я потвърдиха. Всичко, което съм научила, голяма част от него сама съм го търсила и намирала като информация. За тази диагноза се знае много малко, педиатрите знаят много малко."
Децата с редки заболявания се хоспитализират през няколко месеца за проследяване, освен ако не се стигне до спешно състояние, обяснява проф. Авджиева.
Лечението за редките болести е скъпо. У нас то е гарантирано от държавата за всички деца с поставена диагноза и продължава да се заплаща след навършване на 18 години, ако заболяването е установено в детска възраст. Ако то се отключи в зряла възраст, хората сами търсят възможност да се лекуват – в България или в чужбина.
