Технологиите вече позволяват да се диагностицират много повече редки болести, като подобрят възможностите за ранна диагностика и терапия. Д-р Антоанета Тончева, генетик и молекулярен биолог, споделя своите мнения за значението на ранната диагностика на редките болести, които често са генетично обусловени. Такава диагностика може да доведе до по-бързо и адекватно лечение, включително използването на иновативни терапии като клетъчни гени и таргетирани терапии с антитела.
На 29 февруари се отбелязва Международният ден за борба с редките болести, което е важно събитие за пациентите с тези заболявания. В предишни издания на рубриката са разглеждани технологични постижения като изкуствения интелект, който допринася за разбирането на биологични процеси като нагъване на белтъци, както и геномното редактиране, което може да промени начина, по който се третират генетични заболявания.
Въпреки тези напредъци, в България все още не са достигнали практични приложения за пациентите с редки болести поради редица пречки. Според д-р Тонева една от основните причини е финансовата тежест, свързана с използването на тези технологии. В предавенето тя споделя, че пациентите с редки болести често остават незабелязани от системата и се сблъскват с липса на подходящо финансиране за диагностика и лечение. Също така, липсва подходяща инфраструктура и лобиране, което да подпомогне внедряването на нови технологии в медицинската практика.
"В България има лаборатории, които боравят със секвенирането от следващо поколение, но те са изцяло за сметка на пациента. За децата до 18-годишна възраст има механизми, които са много сложни и тромави, по които се кандидатства. Ако касата благоволи да одобри, ще се заплати това изследване, което често е скъпо, разчитането на генома посредством тази технология, тъй като човешкият геном е голям, има около 23 000 гени. Това може да струва няколко хиляди лева. Кой редови гражданин може да си го позволи?“, пита тя.
Въпреки тези предизвикателства, технологичните напредъци имат голям потенциал да променят начина, по който се диагностицират и лекуват редките болести. Д-р Тончева акцентира върху важността на изследването на туморната генетика, като особено важна за определянето на персонализирани терапии за пациентите с рак.
В заключение въпреки предизвикателствата пред внедряването на нови технологии в българската медицина, важно е да продължим да инвестираме в научни изследвания и иновации, които да подпомогнат диагностиката и лечението на редките болести.
Чуйте разговора в звуковия файл.
Рубриката "Съдебната практика на Съда на Европейския съюз" на предаването "Законът и Темида" се излъчва със съдействието на Съда на Европейския съюз. Можете да я слушате веднъж месечно, всеки последен петък на месеца от 10.00 часа по програма "Христо Ботев". Това е деветото издание. В деветата рубрика , посветена на актуалната съдебна практика..
Днес в "Мигранти с таланти" ви срещаме с французина Оливие Рош . Той пристига в България през 1999 г., а онова, което го довежда у нас, е голямата му любов, която по-късно става и негова съпруга — българката Митана Бонева. Заедно отварят бистрото си през 2001 г., вдъхновени от идеята да създадат уютно място с автентична френска кухня в сърцето на..
Археологът, медиевист и епиграф проф. Казимир Попконстантинов е обявен за почетен гражданин на Созопол, Варна и Велико Търново. Той е един от най-добрите български специалисти в областта на средновековната гръцка и българска епиграфика. През 1993 г., когато проф. Попконстантинов е декан, във Великотърновския университет е открита специалността..
В художествената галерия "Николай Павлович" в Свищов ще бъдат наградени победителите в XX Национален конкурс за детска рисунка "Три звездички" в памет на Боряна, Женя, Светослава и останалите девет деца, загинали във водите на река Лим на 4 април 2004 година. Д-р Веселина Тошева , един от основателите на фондацията "Ангели от Лим" и майка..
Днес българското съботно-неделно училище "Аз-БУки" на град Тенерифе празнува своята пета годишнина – важен етап в утвърждаването на едно духовно средище, обединяващо българската общност на Канарските острови. По този повод в ефира на предаването "Нашият ден" основателят и училищен ръководител Диана Стойкова разказа за началото и развитието на..
Грандамата на латиноамериканската литература ни поднася завладяващ роман за любов и война, за пътя към преоткриването и себеутвърждаването. " Името ми е..
"Соаре с Багряна" е спектакъл, който обръща прожектора към 20-те години на миналия век и към вечната и святата Елисавета Багряна. Идеята е на Искра..
Васил Василев-Зуека е куклен актьор, който през последните 35 години се превъплъщаваше в герои от над 20 филма, разсмиваше ни от телевизионния екран и ни..
Ел. поща: hristobotev@bnr.bg
