Технологиите вече позволяват да се диагностицират много повече редки болести, като подобрят възможностите за ранна диагностика и терапия. Д-р Антоанета Тончева, генетик и молекулярен биолог, споделя своите мнения за значението на ранната диагностика на редките болести, които често са генетично обусловени. Такава диагностика може да доведе до по-бързо и адекватно лечение, включително използването на иновативни терапии като клетъчни гени и таргетирани терапии с антитела.
На 29 февруари се отбелязва Международният ден за борба с редките болести, което е важно събитие за пациентите с тези заболявания. В предишни издания на рубриката са разглеждани технологични постижения като изкуствения интелект, който допринася за разбирането на биологични процеси като нагъване на белтъци, както и геномното редактиране, което може да промени начина, по който се третират генетични заболявания.
Въпреки тези напредъци, в България все още не са достигнали практични приложения за пациентите с редки болести поради редица пречки. Според д-р Тонева една от основните причини е финансовата тежест, свързана с използването на тези технологии. В предавенето тя споделя, че пациентите с редки болести често остават незабелязани от системата и се сблъскват с липса на подходящо финансиране за диагностика и лечение. Също така, липсва подходяща инфраструктура и лобиране, което да подпомогне внедряването на нови технологии в медицинската практика.
"В България има лаборатории, които боравят със секвенирането от следващо поколение, но те са изцяло за сметка на пациента. За децата до 18-годишна възраст има механизми, които са много сложни и тромави, по които се кандидатства. Ако касата благоволи да одобри, ще се заплати това изследване, което често е скъпо, разчитането на генома посредством тази технология, тъй като човешкият геном е голям, има около 23 000 гени. Това може да струва няколко хиляди лева. Кой редови гражданин може да си го позволи?“, пита тя.
Въпреки тези предизвикателства, технологичните напредъци имат голям потенциал да променят начина, по който се диагностицират и лекуват редките болести. Д-р Тончева акцентира върху важността на изследването на туморната генетика, като особено важна за определянето на персонализирани терапии за пациентите с рак.
В заключение въпреки предизвикателствата пред внедряването на нови технологии в българската медицина, важно е да продължим да инвестираме в научни изследвания и иновации, които да подпомогнат диагностиката и лечението на редките болести.
Чуйте разговора в звуковия файл.
Не можем да не си помислим за кошници, когато чуем думата кошничарство. Майсторът Станко Киров от бургаското село Българово обаче бързо може да ни опровергае. Той изкарва хляба си с този занаят вече 30 години, но далеч не прави само кошници. Тъкмо напротив. В ръцете му ракитата оживява в пана, паравани, мебели и необичайни поръчки от клиенти, които..
Има ли нещо по-противоположно от живота и смъртта? В евангелското четиво от днешната неделя пред градските порти на Наин се срещат погребалното шествие на един младеж и шествието, предвождано от Иисус Христос, заобиколен от Своите ученици и следван от множество народ. Шествието на смъртта върви срещу шествието на живота. Заедно с д-р Смилен..
"За мен благотворителността е култура. Има жестове, които дават надежда. Благодарение на тях продължаваме напред". Думите са на Посланик Иван Станчов, основател на Карин дом – една от първите граждански организации у нас, още от 1996 г. Най-важната мисия на Дома е да помогне на всяко дете да расте щастливо, да има възможност да учи и да се развива...
Милена Ташкова е клиничен психолог, директор на "Психодраматична работилница", психотерапевт, супервайзър и обучител по метода психодрама и главна част от проекта "Живот на килограм", който помага за превенцията на хранителните разстройства при тийнейджърите. Повече от 15 години е била училищен психолог. "От 25 години работя като..
Политическите и икономическите процеси в България коментира в "Мрежата" по програма "Христо Ботев" Евгений Кънев , икономист. "Имаме доста динамична геополитическа конюнктура в света, която се променя драматично, бих казал, през последните няколко години от пандемията насам. България, като цяло, винаги е била чувствителна към тези промени. И на..
Политическите и икономическите процеси в България коментира в "Мрежата" по програма "Христо Ботев" Евгений Кънев , икономист. "Имаме доста динамична..
Известният хирург и общественик д-р Николай Болтаджиев успява да изненада ценителите на изкуството със своята първа самостоятелна изложба "Диагноза:..
Милена Ташкова е клиничен психолог, директор на "Психодраматична работилница", психотерапевт, супервайзър и обучител по метода психодрама и главна..
Ел. поща: hristobotev@bnr.bg