Технологиите вече позволяват да се диагностицират много повече редки болести, като подобрят възможностите за ранна диагностика и терапия. Д-р Антоанета Тончева, генетик и молекулярен биолог, споделя своите мнения за значението на ранната диагностика на редките болести, които често са генетично обусловени. Такава диагностика може да доведе до по-бързо и адекватно лечение, включително използването на иновативни терапии като клетъчни гени и таргетирани терапии с антитела.
На 29 февруари се отбелязва Международният ден за борба с редките болести, което е важно събитие за пациентите с тези заболявания. В предишни издания на рубриката са разглеждани технологични постижения като изкуствения интелект, който допринася за разбирането на биологични процеси като нагъване на белтъци, както и геномното редактиране, което може да промени начина, по който се третират генетични заболявания.
Въпреки тези напредъци, в България все още не са достигнали практични приложения за пациентите с редки болести поради редица пречки. Според д-р Тонева една от основните причини е финансовата тежест, свързана с използването на тези технологии. В предавенето тя споделя, че пациентите с редки болести често остават незабелязани от системата и се сблъскват с липса на подходящо финансиране за диагностика и лечение. Също така, липсва подходяща инфраструктура и лобиране, което да подпомогне внедряването на нови технологии в медицинската практика.
"В България има лаборатории, които боравят със секвенирането от следващо поколение, но те са изцяло за сметка на пациента. За децата до 18-годишна възраст има механизми, които са много сложни и тромави, по които се кандидатства. Ако касата благоволи да одобри, ще се заплати това изследване, което често е скъпо, разчитането на генома посредством тази технология, тъй като човешкият геном е голям, има около 23 000 гени. Това може да струва няколко хиляди лева. Кой редови гражданин може да си го позволи?“, пита тя.
Въпреки тези предизвикателства, технологичните напредъци имат голям потенциал да променят начина, по който се диагностицират и лекуват редките болести. Д-р Тончева акцентира върху важността на изследването на туморната генетика, като особено важна за определянето на персонализирани терапии за пациентите с рак.
В заключение въпреки предизвикателствата пред внедряването на нови технологии в българската медицина, важно е да продължим да инвестираме в научни изследвания и иновации, които да подпомогнат диагностиката и лечението на редките болести.
Чуйте разговора в звуковия файл.
Този път водещите ни посетиха Балчик и се срещнаха с риболовеца Виктор Лучиянов. Разбираемо готов да разказва риболовни подвизи, той сподели спомени, които звучат като рибарски лакърдии, но са си съвсем реални случки в моретата от околностите балчишки, та през Гърция и чак до Сейшелите, Тайланд и Малайзия. Какво си казаха тримата за рибите, лова и..
В студиото на "Тийн Тайм" влиза едно момиче, което определено знае как да сбъдва мечтите си, и то още преди да завърши училище! Тя е само на 18, учи в 11-ти клас на 2-ро СУ "Емилиян Станев" в София, а вече води собствен подкаст, озаглавен "Бизнес Час". Със своите 13 епизода подкастът се радва на интерес, а създателката му Ивана Събева вече е..
През седмицата в София се проведе Конференцията "Софиянецът Шейх Бали Ефенди". Събитието бе посветено на живота и делото на духовния учител, поет и тълкувател на Корана, Шейх Бали Ефенди. Бали Ефенди е суфист, живее през 16. век в земите на днешна София. Тюрбето му се намира на двора на храма "Св. пророк Илия" в кв. Княжево и се поддържа от Районно..
Испания остава една от страните в Европейския съюз с най-нисък дял на жени в STEM специалностите — науките, технологиите, инженерството и математиката, посочва агенция EFE, като цитира " Европейския обзор за образование и обучение" . Данните на Европейската комисия показват, че през 2023 г. едва 28,6% от студентките са избрали обучение в тези..
В България всяка година се раждат преждевременно над 6 500 бебета, а техните семейства преминават през огромни емоционални и социални трудности. Национални програми за системна подкрепа на тези семейства все още липсват. В Световния ден на недоносените деца, който от тази година влиза официално и в календара на Световната здравна организация, гост..
Норвежкият писател, музикант и журналист Ю Несбьо се срещна с българските читатели. Световноизвестният автор на бестселъри в стила Nordic noir – течение..
Промените от 1989-а, свободата на словото и купчините непреработено минало коментира в "Мрежата" по програма " Христо Ботев" писателката Теодора..
"Много се вълнувам за голямата награда на БАН, тъй като за мен е изключително висока чест , че именно аз бях удостоена с тази награда – Наградата на..
Ел. поща: hristobotev@bnr.bg
