Технологиите вече позволяват да се диагностицират много повече редки болести, като подобрят възможностите за ранна диагностика и терапия. Д-р Антоанета Тончева, генетик и молекулярен биолог, споделя своите мнения за значението на ранната диагностика на редките болести, които често са генетично обусловени. Такава диагностика може да доведе до по-бързо и адекватно лечение, включително използването на иновативни терапии като клетъчни гени и таргетирани терапии с антитела.
На 29 февруари се отбелязва Международният ден за борба с редките болести, което е важно събитие за пациентите с тези заболявания. В предишни издания на рубриката са разглеждани технологични постижения като изкуствения интелект, който допринася за разбирането на биологични процеси като нагъване на белтъци, както и геномното редактиране, което може да промени начина, по който се третират генетични заболявания.
Въпреки тези напредъци, в България все още не са достигнали практични приложения за пациентите с редки болести поради редица пречки. Според д-р Тонева една от основните причини е финансовата тежест, свързана с използването на тези технологии. В предавенето тя споделя, че пациентите с редки болести често остават незабелязани от системата и се сблъскват с липса на подходящо финансиране за диагностика и лечение. Също така, липсва подходяща инфраструктура и лобиране, което да подпомогне внедряването на нови технологии в медицинската практика.
"В България има лаборатории, които боравят със секвенирането от следващо поколение, но те са изцяло за сметка на пациента. За децата до 18-годишна възраст има механизми, които са много сложни и тромави, по които се кандидатства. Ако касата благоволи да одобри, ще се заплати това изследване, което често е скъпо, разчитането на генома посредством тази технология, тъй като човешкият геном е голям, има около 23 000 гени. Това може да струва няколко хиляди лева. Кой редови гражданин може да си го позволи?“, пита тя.
Въпреки тези предизвикателства, технологичните напредъци имат голям потенциал да променят начина, по който се диагностицират и лекуват редките болести. Д-р Тончева акцентира върху важността на изследването на туморната генетика, като особено важна за определянето на персонализирани терапии за пациентите с рак.
В заключение въпреки предизвикателствата пред внедряването на нови технологии в българската медицина, важно е да продължим да инвестираме в научни изследвания и иновации, които да подпомогнат диагностиката и лечението на редките болести.
Чуйте разговора в звуковия файл.
За адвокатурата, която празнува своя празник на 22 ноември , съдебната реформа, избора на нов главен прокурор, Висшия съдебен съвет, Закона за чуждестранните агенти и други законодателни инициативи – разговор в "Нашият ден" с адвокат Александър Кашъмов , правозащитник и активист, изпълнителен директор на Програма "Достъп до информация", резервен..
Въпросите за връзката между политика и психично здраве заемат централно място в новия, 16-и брой на списание "dВЕРСИЯ". Изданието разглежда какво означава да живееш с психично заболяване или да се грижиш за някого в подобна ситуация в съвременна България. То поставя под въпрос взаимодействието между индивидуалистичната култура, неолибералния..
В рубриката "Темата на деня" на предаването "Нашият ден" се проведе интересен разговор с архитект Анета Василева – преподавател в УАСГ и НБУ, архитектурен историк и критик. Повод за интервюто беше книгата ѝ Kicked A Building Lately? – Архитектурната критика след дигиталната революция . Арх. Василева сподели, че книгата предоставя възможност..
В рубриката "Епизоди от живота“ на предаването "Нашият ден" ни пренесоха в Испания, където се разгръща мистериозният свят на Кармен Мола и четвъртия ѝ роман "Мълчанието на майките". Но кой всъщност е Кармен Мола? И какво могат да очакват читателите, които за първи път разгръщат нейна книга? Преводачката на книгата, Анелия Петрунова, разказа в..
Божана Славкова е поет, музикант и артист, отличен на големия международен поетичен конкурс Milli Dueli. В "Нашият ден" Славкова разказва за темите на деня, които я вълнуват, за каузата Green Peace, както и за новооткритото пространство за култура и екология "Магнит" "Магнит" е ново общностно младежко пространство, което се намира на..
Във връзка с 70-годишния юбилей на ЦЕРН и по случай 25-ата годишнина от пълноправното членство на България във водещата научна организация, Министерството..
Ако не сте се самоизолирали от политическото ни злободневие, защото немалко от нас наистина са го направили, и сте слушали внимателно това, което говорят..
За адвокатурата, която празнува своя празник на 22 ноември , съдебната реформа, избора на нов главен прокурор, Висшия съдебен съвет, Закона за..
Ел. поща: hristobotev@bnr.bg
