“Смея да кажа, че знаем много малко за човешкия геном, независимо, че имаме самочувствието, че вече го познаваме. Огромната част от информацията в него все още остава скрита и с неясни функции“.
Това каза в интервю за БНР д-р Теодор Тодоров молекулярен биолог в Лабораторията по медицинска генетика и молекулярна биология на УМБАЛ “Лозенец“.
“Едва 3 до 4% от човешкия геном представлява кодиращите региони. Това са регионите, свързани с конкретни гени и тяхната функция. Всичките останали 96% практически са некодиращи и дълго време не беше ясно каква е тяхната функция. Впоследствие стана ясно, че те участват в регулацията на тези 4% и механизмите, по които те работят. Все още предстои много да се направи за фините механизми, по които се случват нещата“, посочва още той.
“Генетичното изследване се прави еднократно, тази информация не се променя през живота на човека. Това е много важно, защото позволява да се съхраним като вид. Ако тя се променяше често, бихме боледували постоянно и бихме изчезнали. Смисълът на консервативността на човешки геном е да се запази видът такъв, какъвто е“, казва още д-р Тодоров в ефира на “Нашият ден“.
“От 2000 г. стартира един проект, наречен “Проект Хюго“, чиято цел беше да се секвенира, да се прочете човешкият геном и да се създаден референтен такъв за човека. Този проект беше в продължение на 13 години и струваше повече от 300 млн. долара.
Тогава не беше изпълнен на 100%, секвенирането покри 75% от човешкия геном, но беше прието за достатъчно, за да приключи самият проект.
В началото на 2022-ра година беше постигнато 100% секвениране на човешкия геном. Информацията, която се получи, дава възможност да се направи индивидуален генетичен профил на всеки един от нас. Това ни позволява, на базата на натрупана информация до момента, да сме в състояние да оценим потенциални рискове от дадено заболяване или алергии към определени храни и лекарства, дори откриването на мутации, свързани с генетични заболявания“, казва още той.
Приложение...
“Едно от най-полезните приложения на тази информация е възможността още с раждането да се направи такова изследване. Днес то се прави в България, но се покриват само три наследствени заболявания. В ЕС бройката на заболяванията, включени в списъка, варира от две – в Румъния и Кипър – до 48 - в Италия. Силно препоръчително е хора с данни за фамилна обремененост да се включат в такъв скрининг.
Едно от най-честите раковите заболявания е Ракът на гърдата и яйчниците при жените. Има изследване за два от гените, свързани с това заболяване. Препоръката е за много по-чест скрининг при такива хора.
Генетиката намира и широко приложение при идентификация на хора. Всички знаем, че при тежки криминални престъпления се търси биологичен материал, който се подлага на ДНК анализ, чрез който могат да бъдат идентифицирани хора, извършили престъпления. Подобни тестове се използват и при определяне на бащинство“, посочва още той.
Какво е постигнало човечеството до момента?
“Благодарение на данните, днес знаем, че в генома на съвременния човек има около 3% неандерталска ДНК. Изследвания, базирани на ДНК анализ при нашите прародители, позволяват с голяма точност да се види какъв е бил цветът на очите и на косата при тях. Как са изглеждали приблизително и как са се придвижвали“, казва още д-р Тодоров в предаването “Нашият ден“ на БНР.
Чуйте пълния разговор в звуковия файл.
Енергийната бедност е критичен проблем, който засяга не само социалната справедливост, но и екологичния баланс. Тя често се разглежда в контекста на климатичните промени, но също така е измерение на несправедливостта в съвременното общество. В днешните "Минути на редактора" бе обсъден този проблем, а темата бе свързана с предстоящата..
Кожата през зимните месеци изисква специално внимание, а професионалните алергии често са предизвикателство за хората, работещи с ръце. Тези теми разгледа доц. д-р Жана Казанджиева, специалист дерматолог, в предаването Lege Artis . Ето най-важното от съветите ѝ. Слънцезащитата не е само летен ангажимент. Според доц. Казанджиева, тя е особено..
Защо 35 години след падането на Берлинската стена – стените са в пъти повече? Кои стени са направени, за да съхраняват човека и кой стени са срещу на човешкото? Кои са невидимите стени между нас? Тези въпроси получават разнообразни отговори от събеседници като културолога Кирил Василев, редактора на книжната поредица "Власт и..
Горе-долу през тези дни през 1885 народът ни, осъществил Съединението съвсем неотдавна, завършва победоносно първото си огромно военно изпитание. Побеждава във война, която смята за справедлива. Професор Веселин Янчев нарича тази война "Истинската българска отечествена война". Тази победа убеждава света, че сме нация, достойна за независимост и..
Акушер-гинекологът и специалист по репродуктивна медицина д-р Явор Владимиров е посланикът на България в международната кампания "Повече радост" (More Joy), организирана от Световната федерация на асоциациите, занимаващи се с фертилитет – IFFS (International Federation Fertility Societies). Инициативата включва повече от 50 000..
Днес отбелязваме 67 години от деня, когато за първи път записите в "Златния фонд" на БНР започват да се описват и организират във ведомост . По..
"Антология Съвременна българска поезия" има официална премиера на 5 декември от 18,30 ч. в Yalta ArtRoom . Включени са 43 утвърдени имена, а целта на..
На 30 ноември Нов български университет ще бъде домакин на уникален научен форум, който ще разгледа отношенията между природните и хуманитарните науки...
Ел. поща: hristobotev@bnr.bg
