“Смея да кажа, че знаем много малко за човешкия геном, независимо, че имаме самочувствието, че вече го познаваме. Огромната част от информацията в него все още остава скрита и с неясни функции“.
Това каза в интервю за БНР д-р Теодор Тодоров молекулярен биолог в Лабораторията по медицинска генетика и молекулярна биология на УМБАЛ “Лозенец“.
“Едва 3 до 4% от човешкия геном представлява кодиращите региони. Това са регионите, свързани с конкретни гени и тяхната функция. Всичките останали 96% практически са некодиращи и дълго време не беше ясно каква е тяхната функция. Впоследствие стана ясно, че те участват в регулацията на тези 4% и механизмите, по които те работят. Все още предстои много да се направи за фините механизми, по които се случват нещата“, посочва още той.
“Генетичното изследване се прави еднократно, тази информация не се променя през живота на човека. Това е много важно, защото позволява да се съхраним като вид. Ако тя се променяше често, бихме боледували постоянно и бихме изчезнали. Смисълът на консервативността на човешки геном е да се запази видът такъв, какъвто е“, казва още д-р Тодоров в ефира на “Нашият ден“.
“От 2000 г. стартира един проект, наречен “Проект Хюго“, чиято цел беше да се секвенира, да се прочете човешкият геном и да се създаден референтен такъв за човека. Този проект беше в продължение на 13 години и струваше повече от 300 млн. долара.
Тогава не беше изпълнен на 100%, секвенирането покри 75% от човешкия геном, но беше прието за достатъчно, за да приключи самият проект.
В началото на 2022-ра година беше постигнато 100% секвениране на човешкия геном. Информацията, която се получи, дава възможност да се направи индивидуален генетичен профил на всеки един от нас. Това ни позволява, на базата на натрупана информация до момента, да сме в състояние да оценим потенциални рискове от дадено заболяване или алергии към определени храни и лекарства, дори откриването на мутации, свързани с генетични заболявания“, казва още той.
Приложение...
“Едно от най-полезните приложения на тази информация е възможността още с раждането да се направи такова изследване. Днес то се прави в България, но се покриват само три наследствени заболявания. В ЕС бройката на заболяванията, включени в списъка, варира от две – в Румъния и Кипър – до 48 - в Италия. Силно препоръчително е хора с данни за фамилна обремененост да се включат в такъв скрининг.
Едно от най-честите раковите заболявания е Ракът на гърдата и яйчниците при жените. Има изследване за два от гените, свързани с това заболяване. Препоръката е за много по-чест скрининг при такива хора.
Генетиката намира и широко приложение при идентификация на хора. Всички знаем, че при тежки криминални престъпления се търси биологичен материал, който се подлага на ДНК анализ, чрез който могат да бъдат идентифицирани хора, извършили престъпления. Подобни тестове се използват и при определяне на бащинство“, посочва още той.
Какво е постигнало човечеството до момента?
“Благодарение на данните, днес знаем, че в генома на съвременния човек има около 3% неандерталска ДНК. Изследвания, базирани на ДНК анализ при нашите прародители, позволяват с голяма точност да се види какъв е бил цветът на очите и на косата при тях. Как са изглеждали приблизително и как са се придвижвали“, казва още д-р Тодоров в предаването “Нашият ден“ на БНР.
Чуйте пълния разговор в звуковия файл.
В рубриката "Лятото на ловеца и риболовеца" в "И рибар съм, и ловец съм" гостува една изключително интересна и колоритна личност – поетът Димитър Никифоров. Израснал край вировете на река Скът, той еднакво добре улавя и рибите, и римите, за което има доста какво да разкаже. Какво си казаха тримата с водещите Росен Мирчев и Асен Масларски..
Предаването представя августовския брой на списание "Лик", което предлага на читателите тематична хронология на туризма у нас – от първия Национален туристически събор през 1958 г. в Нюгола до развитието на организираното туристическо движение през десетилетията. В предаването участват социалният антрополог Харалан Александров, председателят на..
Днес отбелязваме Международния ден на грамотността. Той е създаден от ЮНЕСКО през 1966 година по препоръка на Световната конференция на министрите на образованието за изкореняване на неграмотността, проведена в Техеран. Целта е да се напомня за значението на грамотността в живота на хората и обществото. Според ЮНЕСКО грамотността допринася за мира,..
Този текст не е за птиците на Сакар, но името му, освен че звучи прекрасно поетично, отдалеч ни насочва към меката златна светлина на южния Сакар, където, казват, биоразнообразието е изобилно, но също така отлежават плътни и ароматни вина. И напоследък е много сухо. От няколко години винарни в района, чийто брой постоянно набъбва, се включват в..
Евангелското четиво от неделята преди Кръстовден разкрива пълнотата на тази любов: "Защото Бог толкоз обикна света, че отдаде Своя Единороден Син, та всякой, който повярва в Него да не погине, а да има живот вечен.” Проявената към нас любов чрез въплъщението на Сина Божи и кръстната Му смърт превъзхождат човешкия разум, тя се възприема със сърцето...
Духовен концерт, юбилейна изложба на студенти по дизайн и постановки по Стефан Цанев са част от програмата на XVIII международен фестивал на младите в..
За трета поредна година пловдивчани и гости на града са поканени на Station Street Festival. На сцената, която вече е разположена на бившата улица..
Този текст не е за птиците на Сакар, но името му, освен че звучи прекрасно поетично, отдалеч ни насочва към меката златна светлина на южния Сакар, където,..
Ел. поща: hristobotev@bnr.bg
