“Смея да кажа, че знаем много малко за човешкия геном, независимо, че имаме самочувствието, че вече го познаваме. Огромната част от информацията в него все още остава скрита и с неясни функции“.
Това каза в интервю за БНР д-р Теодор Тодоров молекулярен биолог в Лабораторията по медицинска генетика и молекулярна биология на УМБАЛ “Лозенец“.
“Едва 3 до 4% от човешкия геном представлява кодиращите региони. Това са регионите, свързани с конкретни гени и тяхната функция. Всичките останали 96% практически са некодиращи и дълго време не беше ясно каква е тяхната функция. Впоследствие стана ясно, че те участват в регулацията на тези 4% и механизмите, по които те работят. Все още предстои много да се направи за фините механизми, по които се случват нещата“, посочва още той.
“Генетичното изследване се прави еднократно, тази информация не се променя през живота на човека. Това е много важно, защото позволява да се съхраним като вид. Ако тя се променяше често, бихме боледували постоянно и бихме изчезнали. Смисълът на консервативността на човешки геном е да се запази видът такъв, какъвто е“, казва още д-р Тодоров в ефира на “Нашият ден“.
“От 2000 г. стартира един проект, наречен “Проект Хюго“, чиято цел беше да се секвенира, да се прочете човешкият геном и да се създаден референтен такъв за човека. Този проект беше в продължение на 13 години и струваше повече от 300 млн. долара.
Тогава не беше изпълнен на 100%, секвенирането покри 75% от човешкия геном, но беше прието за достатъчно, за да приключи самият проект.
В началото на 2022-ра година беше постигнато 100% секвениране на човешкия геном. Информацията, която се получи, дава възможност да се направи индивидуален генетичен профил на всеки един от нас. Това ни позволява, на базата на натрупана информация до момента, да сме в състояние да оценим потенциални рискове от дадено заболяване или алергии към определени храни и лекарства, дори откриването на мутации, свързани с генетични заболявания“, казва още той.
Приложение...
“Едно от най-полезните приложения на тази информация е възможността още с раждането да се направи такова изследване. Днес то се прави в България, но се покриват само три наследствени заболявания. В ЕС бройката на заболяванията, включени в списъка, варира от две – в Румъния и Кипър – до 48 - в Италия. Силно препоръчително е хора с данни за фамилна обремененост да се включат в такъв скрининг.
Едно от най-честите раковите заболявания е Ракът на гърдата и яйчниците при жените. Има изследване за два от гените, свързани с това заболяване. Препоръката е за много по-чест скрининг при такива хора.
Генетиката намира и широко приложение при идентификация на хора. Всички знаем, че при тежки криминални престъпления се търси биологичен материал, който се подлага на ДНК анализ, чрез който могат да бъдат идентифицирани хора, извършили престъпления. Подобни тестове се използват и при определяне на бащинство“, посочва още той.
Какво е постигнало човечеството до момента?
“Благодарение на данните, днес знаем, че в генома на съвременния човек има около 3% неандерталска ДНК. Изследвания, базирани на ДНК анализ при нашите прародители, позволяват с голяма точност да се види какъв е бил цветът на очите и на косата при тях. Как са изглеждали приблизително и как са се придвижвали“, казва още д-р Тодоров в предаването “Нашият ден“ на БНР.
Чуйте пълния разговор в звуковия файл.
Този път водещите ни посетиха Балчик и се срещнаха с риболовеца Виктор Лучиянов. Разбираемо готов да разказва риболовни подвизи, той сподели спомени, които звучат като рибарски лакърдии, но са си съвсем реални случки в моретата от околностите балчишки, та през Гърция и чак до Сейшелите, Тайланд и Малайзия. Какво си казаха тримата за рибите, лова и..
В студиото на "Тийн Тайм" влиза едно момиче, което определено знае как да сбъдва мечтите си, и то още преди да завърши училище! Тя е само на 18, учи в 11-ти клас на 2-ро СУ "Емилиян Станев" в София, а вече води собствен подкаст, озаглавен "Бизнес Час". Със своите 13 епизода подкастът се радва на интерес, а създателката му Ивана Събева вече е..
През седмицата в София се проведе Конференцията "Софиянецът Шейх Бали Ефенди". Събитието бе посветено на живота и делото на духовния учител, поет и тълкувател на Корана, Шейх Бали Ефенди. Бали Ефенди е суфист, живее през 16. век в земите на днешна София. Тюрбето му се намира на двора на храма "Св. пророк Илия" в кв. Княжево и се поддържа от Районно..
Испания остава една от страните в Европейския съюз с най-нисък дял на жени в STEM специалностите — науките, технологиите, инженерството и математиката, посочва агенция EFE, като цитира " Европейския обзор за образование и обучение" . Данните на Европейската комисия показват, че през 2023 г. едва 28,6% от студентките са избрали обучение в тези..
В България всяка година се раждат преждевременно над 6 500 бебета, а техните семейства преминават през огромни емоционални и социални трудности. Национални програми за системна подкрепа на тези семейства все още липсват. В Световния ден на недоносените деца, който от тази година влиза официално и в календара на Световната здравна организация, гост..
Норвежкият писател, музикант и журналист Ю Несбьо се срещна с българските читатели. Световноизвестният автор на бестселъри в стила Nordic noir – течение..
Това е само част от платформата на д-р Николай Шарков, представена при избирането му за президент на Световната дентална федерация. Дългогодишният..
Красимир Димовски е разказвач на месец ноември в Столична библиотека. Писателят ще се срещне с читатели на 18 ноември (вторник) от 18 ч. – преди това е..
Ел. поща: hristobotev@bnr.bg
