Ново проучване: Мутациите, движещи еволюцията, не са случайни, а обусловени от генома

Ново проучване показва, че една еволюционно значима мутация в човешкия ген APOL1 възниква неслучайно, а по-често там, където е необходима за предотвратяване на заболявания. Изследването фундаментално оспорва идеята, че еволюцията се движи от случайни мутации и свързва резултатите с нова теория, която за първи път предлага в статия, публикувана в Proceedings of the National Academy of Sciences, различна концепция за това как възникват мутациите.

Последиците за биологията, медицината, компютърните науки и може би дори за разбирането ни за произхода на самия живот са потенциално широкообхватни. Проф. Радостина Александрова – българска биоложка вирусоложка, морфоложка и биохимичка, която работи в Института по експериментална морфология, патология и антропология с музей при БАН, отговаря на тези въпроси в "Следобед за любопитните".

"Да, това е публикация, наскоро излязла в изданието на Американската академия на науките, проучването е на Университета в Хайфа, Израел, като това не е тяхното първо проучване в тази насока.

Преди тази публикация и това изследване на тази мутация те изследват друга мутация, която е в ген за хемоглобина, свързана с анемията. Дали са случайни мутациите – науката отдавна търси отговор. И въпреки че доскоро беше прието да се приема, че мутациите са наистина случайни, то доста отдавна се появиха по-различни виждания, и за това проучване и този колектив не са първите.

Още през 1943 година учените търсят и проучват устойчивостта на мутациите, но при бактериите. Доказано е, че мутациите наистина са в човешкото тяло и изчакват момента за своето действие. Връщайки се към последното проучване, трябва да кажем, че организмите се стремят да държат мутациите на много ниски нива, защото голяма част от тях са вредни. Те могат по различен начин да се класифицират: синонимни и несинонимни. Като несинонимните са тогава, когато мутацията води до промяна на аминокиселина, на белтък. Синонимните мутации са тихите, т.е. при тях също има промяна в генетичната информация, но това не води до промяна на ниво белтъци.

Освен това в зависимост от ефекта си те могат да бъдат, полезни, вредни или неутрални, като е доказано, че ако те не са неутрални, са вредни. По тази причина има два механизма за предпазване на организмите, като това е на различни нива. Нека имаме предвид, че има механизми в човешкото тяло, които следят дали има някакъв проблем в ДНК, особено когато клетката се дели, защото тогава се увеличава и информацията чрез разделянето на клетките, като при невъзможност за поправяне на клетката, тя получава възможност да се самоубие, за да не подлага организма ни на риск.

Другият механизъм – това, че в кожата ни има меланин, не е случайно, тъй като той ни предпазва от вредното лъчение. Първо трябва да си отговорим на въпросите – кога, как и защо възникват мутациите, и тогава можем да говорим за последици. През 2012 година бе направено проучване, според което гените при ешерихия коли (E.coli), които много усилено работят, но при тях мутациите са много по-редки. 2020 година излезе друга публикация, свързана с мутациите при тестисите, което е важно за възпроизводството на човека.

В исторически план съществуват две основни теории за това как протича еволюцията – случайни мутации и естествен подбор, и ламаркизъм – идеята, че индивидът директно усеща средата си и по някакъв начин променя гените си, за да ѝ подхождат. Ламаркизмът не е успял да обясни еволюцията като цяло, така че биолозите са стигнали до заключението, че мутациите трябва да са случайни. Новата теория на Ливнат се отдалечава от тези две концепции, като вместо това предлага две неразривни сили в основата на еволюцията. Докато добре познатата външна сила на естествения подбор осигурява годност, вътре в организма действа непозната досега вътрешна сила, която обединява генетична информация, натрупана през поколенията, по полезни начини.

Тепърва учените ще търсят отговори на въпроси като: какво се случва с хроматина, с хромозомите дори по време на клетъчното деление, защото това са едни важни моменти при преноса и запазването на генетичната информация. Това споделя в ефира на предаването "Следобед за любопитните" проф. Радостина Александрова.

Целия разговор на Ани Костова с проф. Радостина Александрова от предаването "Следобед за любопитните" можете да чуете в звуковия файл.

Проф. Радостина Александрова е български биолог с професионални интереси в областта на клетъчната и молекулярната биология, вирусологията, имунологията, експерименталната онкология и онкофармакология, тъканното инженерство (костното тъканно моделиране) и патобиохимията. Средното си образование е получила в 29 ЕСПУ (днес 29 СОУ „Кузман Шапкарев“) в София, в паралелка с усилено изучаване на английски език – завършва го през 1984 г. с пълно отличие и златен медал.

През 1991  е завършила с отличие специалността „Биохимия и микробиология“ (днес „Молекулярна биология“) в Биологическия факултет на СУ „Св. Климент Охридски“ със специализация по „Вирусология“. Семестриално е завършила специалността журналист-кореспондент към Факултета за обществени професии в СУ „Св. Климент Охридски“ (1991 г.). Доктор е по „Вирусология“ и е професор по „Морфология“. Работи в Института по експериментална морфология, патология и антропология с музей при Българска академия на науките (ИЕМПАМ-БАН). Специализирала е в Словакия, Унгария и Дания.

Има повече от 180 публикации в български и международни научни списания и сборници от конференции, 5 глави в книги, над 60 научнопопулярни статии и повече от 650 участия в научни форуми. Член е на редакционните колегии на няколко български и международни научни списания, на Съюза на учените в България, на Българското анатомично дружество.  Хоноруван преподавател е в Биологическия факултет (от 1998 г.) и в Медицинския факултет (2011-2014) на СУ „Св. Климент Охридски“, като е преподавала / преподава вирусология, имунология, генетика, патобиохимия, биология на човека; води курсове за докторанти към Центъра за обучение на БАН. Била е поканен лектор на международни училища и конференции в България, Румъния, Словения, Чехия, Беларус, Нидерландия и Малайзия, представила е цикъл от лекции за докторанти в Унгария, Чехия и Турция.

От 2005 г. е член на ръководството на Дружеството по имунология при СУБ. Ръководител е на 8 научноизследователски проекта, финансирани от Фонд „Научни изследвания“ към МОН, както и на повече от 10 договора за двустранно сътрудничество между БАН и сродни организации в Румъния, Беларус, Литва, Испания, Гърция и Египет.

Представител е на България в 6 акции на Европейската програма за научно-техническо сътрудничество (COST). Организирала е провеждането на повече от 30 училища, семинари и работни срещи, включително международни или с международно участие. Ръководител е на над 100 докторанти (10, 6 от които вече са успешно защитили), дипломанти (35 успешно защитили), постдокторанти и специализанти от страната и чужбина.