Размер на шрифта
Българско национално радио © 2024 Всички права са запазени

Алиансът на хората с редки болести настоява болестта на Гоше да бъде включена в масовия скрининг

Снимка: БГНЕС

От Националния алианс на хората с редки болести настоявт новородените да бъдат изследвани за болест на Гоше. С това заболяване са 20 души у нас, двама от тях от тях са деца, информира доцент Даниела Авджиева от Клиниката по генетика в Столичната педиатрия:

"Моят съвет е на всички пациенти, които са с увеличени далак и черен дроб, анемия и тромбоцитопения, да бъде направен тест и за болестта на Гоше. В момента масов скрининг на всички новородени бебета в България се прави за три заболявания: една метаболитна болест - фенилкетонурия, и още две еднокринни нарушения -  хипотиреоидизъм и вродена бъбречна хипоплазия. На мен ми се иска и за болестта на Гоше, тъй като е изключително ефективно лекуването, да бъде включена в този масов скрининг. По този начин ще се избегне това забавяне, понякога продължаващо години и десетилетия за поставянето на диагнозата".

БНР подкасти:



Последвайте ни и в Google News Showcase, за да научите най-важното от деня!
Новините на Програма „Хоризонт“ - вече и в Instagram. Акцентите от деня са в нашата Фейсбук страница. За да проследявате всичко най-важно, присъединете се към групите за новини – БНР Новини, БНР Култура, БНР Спорт, БНР Здраве, БНР Бизнес и финанси.
ВИЖТЕ ОЩЕ
Американският президент Джо Байдън говори от Белия дом.

Байдън обеща "мирно и организирано" предаване на властта: Американският народ го заслужава

Президентът на САЩ Джо Байдън обеща "мирно и организирано" предаване на властта на новоизбрания президент Доналд Тръмп, предадоха световните агенции. Байдън направи изявление от Белия дом, в което призова американците, независимо за кого са гласували на изборите преди два дни, да не се отнасят един към друг като към противници, а като към..

публикувано на 07.11.24 в 19:35

В НС: Трудно постигнатото съгласие за местата постави въпроса как ще се стигне до избор на председател

Четири часа продължи първата работна среща на политическите формации, избрани в новия парламент. На нея бяха определени местата, които парламентарните групи ще заемат в пленарната зала. Партиите в 51-вия парламент се събраха на организационна среща Участниците в срещата обявиха, че не са били обсъждани евентуалните номинации за председател на..

публикувано на 07.11.24 в 19:19
Джейхан Ибрямов в Съдебната палата.

Имунитетът на Ибрямов отново ще бъде на дневен ред в НС, ако той сам не се откаже от него

След малко повече от месец под стража избраният за депутат от Алианса за права и свободи Джейхан Ибрямов вече е на свобода. Минута след полунощ той напусна ареста на Националната следствена служба, за да положи в понеделник клетва при откриването на новото Народно събрание. Джейхан Ибрямов излиза на свобода, не е ясно дали разследването срещу..

публикувано на 07.11.24 в 18:36

Безредици пред Народния театър заради премиерата на "Оръжията и човекът"

Безредици пред Народния театър "Иван Вазов"  предшестват премиерата на постановката "Оръжията и човекът", режисирана от Джон Малкович. Директорът на театъра Васил Василев съобщи, че тази вечер представлението ще бъде само за журналисти. Според патриотични организации пиесата на Бърнард Шоу е провокация, опетняваща името на Иван Вазов..

публикувано на 07.11.24 в 18:24

Европейските лидери призоваха Тръмп да не се впуска в търговски войни и да проължи подкрепата за Украйна

Ден след като станя ясно, че Доналд Тръмп ще е отново президент на Съединените щати от януари идната година, лидерите на европейските страни се събраха в Будапеща. Оттам те призоваха задочно Тръмп да не се впуска в търговски войни и да проължи подкрепата за Украйна. Ротационно председателстващият Европейския съюз унгарски премиер Виктор Орбан е домакин..

публикувано на 07.11.24 в 18:21

Невробиолог: Екранната зависимост при децата води до аутистични разстройства

Екранната зависимост при децата води до разстройства от аутистичния спектър. Това твърди Стоян Везенков, доктор по невробиология, създател на Центъра за приложни невронауки. Центърът организира Втора национална конференция "Екранни деца" на 23 ноември в Интер експо център. На фокус ще бъде ранната екранна зависимост при най-малките – от 0 до..

публикувано на 07.11.24 в 18:15
Германският канцлер Олаф Шолц напуска двореца Белвю в Берлин, 7 ноември 2024 г.

Шолц и Мерц не се разбраха кога да бъдат предсрочните избори в Германия

Германия изпадна в политическа криза, след като късно снощи канцлерът Олаф Шолц уволни финансовия министър Кристиян Линднер. Неговата либерална партия напусна тройната коалиция, а канцлерът обяви, че през януари ще поиска вот на доверие от Бундестага като първа стъпка към предсрочни парламентарни избори през март. Управляващата коалиция в Германия..

публикувано на 07.11.24 в 18:11