Размер на шрифта
Българско национално радио © 2024 Всички права са запазени

Националния алианс на хората с редки болести:

30 генетични заболявания трябва да бъдат включени в скрининга на новородени

Снимка: архив

30 генетични заболявания трябва да бъдат включени в скрининга на новородени, съобщиха от Националния алианс на хората с редки болести. В момента се правят изследвания само за три вродени заболявания, казва Владимир Томов от организацията.

"Вродена надбъбречна хиперплазия, хипотералидизъм, нормално е да има много повече. Естествено, очакваме и наследствен ангиоедем да се включи в тези скрининги. Таласемията очаква много дълго да бъде включена в подобни скрининги. Всички заболявания, които са генетично обосновани, има достатъчно причини да бъдат включени в такива неонатални масови скрининги. Също така има достатъчно причини да бъде направен механизъм, по който рисковите групи, да бъдат с възможност да се оцени рискът при една евентуална нова бременност, дали би могло да се стигне до заболяване или няма такъв риск", поясни той.

Българските пациенти с редки болести са в очакване да бъдат въведени новите терапии за лечение, които в Европейските страни вече се провеждат успешно. 


По публикацията работи: Ерол Емилов

БНР подкасти:



Последвайте ни и в Google News Showcase, за да научите най-важното от деня!
Новините на Програма „Хоризонт“ - вече и в Instagram. Акцентите от деня са в нашата Фейсбук страница. За да проследявате всичко най-важно, присъединете се към групите за новини – БНР Новини, БНР Култура, БНР Спорт, БНР Здраве, БНР Бизнес и финанси.
ВИЖТЕ ОЩЕ
Клаус Йоханис и Джо Байдън

Румънският президент е готов да обсъди изпращането на зенитно-ракетен комплекс Patriot в Украйна

Румънският президент Клаус Йоханис заяви във вторник, че е готов да обсъди изпращането на зенитен ракетен комплекс Patriot в Украйна, след като Германия призова страните членки на Европейския съюз и НАТО да укрепят противовъздушната отбрана на Украйна, съобщава Ройтерс. "През последните няколко седмици имаше дискусии за това кой може..

публикувано на 07.05.24 в 23:20
Атанас Янев, бивш кмет на Дупница

Бившият кмет на Дупница Атанас Янев осъди прокуратурата на 28 хил. лв. обезщетение

Бившият кмет на Дупница инж. Атанас Янев в мандата 2007 до 2011 г., считан тогава за фаворит на братя Галеви, осъди Софийска районна прокуратура на 28 хил. лв. обезщетение. Искът на Янев е бил за 120 хил. лв. обезщетение на   нанесени му морални вреди. Съдебното производство срещу Янев, по което е оправдан окончателно, е продължило 12..

публикувано на 07.05.24 в 22:20

31 политически формации регистрираха листите си в Благоевград за изборите за НС

31 политически формации регистрираха листите   си за участие в предсрочните парламентарни избори в  Благоевград, като повече от половината го направиха в последния ден. Истинска лидерска битка се очаква  в Пиринско. Само две политически формации регистрираха пълни листи от 22-ма кандидати за парламентарния вот на 9 юни в първи..

публикувано на 07.05.24 в 21:47
Осама Хамдан, представител на

"Хамас": Без споразумение за прекратяване на огъня, ако продължи израелската агресия срещу Рафах

Представителят на групировката "Хамас" Осама Хамдан предупреди, че ако израелската военна агресия в Рафах продължи, няма да има споразумение за прекратяване на огъня, предаде Ройтерс. Коментарите на "Хамас" бяха направени по време на пресконференция в Бейрут, когато делегация на групировката пристигна в Кайро от Доха, за да продължи..

публикувано на 07.05.24 в 21:36
Сторми Даниълс дава показания в съда в Манхатън

Порноактрисата Сторми Даниълс даде показания пред съда по дело срещу Доналд Тръмп

Порноактрисата Сторми Даниълс даде показания пред съд в Манхатън по делото, в което Доналд Тръмп е обвиняван за фалшифициране на бизнес отчетите си в предизборната кампания от 2016 г. Според обвинението, Тръмп е плати 130 хил. долара на Даниълс, за да не огласява сексуалната връзка помежду им. Бившият президент отрича да е имало изобщо такава..

публикувано на 07.05.24 в 20:55

САЩ задържат пратки с оръжия за Израел

Съединените щати задържат пратки с оръжия за Израел, за да изпратят политическо послание към страната, твърди електронното издание "Политико" (Politico). Според изданието става дума за два вида боеприпаси с прецизно насочване, произведени от "Боинг". Според източник на агенция Ройтерс пратките са задържани поне от две седмици. Това..

публикувано на 07.05.24 в 20:36
Георги Георгиев

Георги Георгиев е водач на листа на ГЕРБ-СДС в 23 МИР за изборите за НС

ГЕРБ-СДС регистрира листата си с кандидати за народни представители в 23 многомандатен избирателен район (МИР) с обещание за стабилно управление. Водачът на листата Георги Георгиев каза: "Целите са ни да стигне до повече хора, да поговорим човешки. Във времето на противопоставяне, от което хората се умориха наистина, да се опитаме тази,..

публикувано на 07.05.24 в 20:23