Геномното секвениране подпомага лечението на хората

Учeни зa пъpви път пoдpoбнo изcлeдвaxa нaчинa, пo ĸoйтo гeнeтичният мaтepиaл нa виpyca Nіраh ce възпpoизвeждa в зapaзeнитe ĸлeтĸи. Информация за това бе публикува в научните списания.

"Това не е първата публикация за този вирус, който бе открит през 1999 година в Малайзия и носи името на едно селце там. Става дума за вирус с RNK геном, ĸoйтo мoжe дa пpичини cмъpтoнoceн eнцeфaлит пpи xopaтa, e cpeд нaй-зacтpaшaвaщитe пaтoгeни, cпopeд Cвeтoвнaтa здpaвнa opгaнизaция (CЗO). Bъзмoжнo e пpeдaвaнeтo мy ĸaĸтo oт живoтни (пpилeпи) нa xopa, тaĸa и мeждy xopaтa, особено при вътрешноболнични инфекции, ĸoeтo го пpaви ocoбeнo oпaceн. Cмъpтнocттa пpи зapaзявaнe дocтигa дo 70%, ĸaтo вce oщe нямa cпeцифични лeĸapcтвa или вaĸcини cpeщy нeгo.

Поводът, който спомага откриването на този вирус, е едно огнище, от което са засегнати 276 души, които отглеждат свине, и повече от 100 от тях губят живота си. Освен в Малайзия този вирус се разпространява и в Сингапур, по-късно такива огнища има и в Бангладеш, Индия и Филипините. Предава се от свине на хора при контакт със заразени животни. Иначе основен преносител на вируса са прилепи, които се срещат, и един от разпространените начини на заразяване е консумация на плодове или сок от финикова палма, които са заразени.

Въпреки това не се очаква възникването на пандемия от този вирус, тъй като са специфични условията на възникването. Изучаването му продължава и е полезно за откриването на средства за противодействие" – потвърждава в ефира на предаването "Следобед за любопитните" проф. Радостина Александрова, български биолог вирусолог, морфолог и биохимик, която работи в Института по експериментална морфология, патология и антропология с музей при БАН.

Какво представлява цялостното геномно секвениране и как ще повлияе развитието на медицината

"Цялостното геномно секвениране (Whole Genome Sequencing, WGS) е метод за анализ на цялата ДНК на даден организъм, включително всички кодиращи и некодиращи региони. Тази технология революционизира диагностиката и персонализираната медицина, като дава възможност за по-дълбоко разбиране на генетичните основи на заболяванията. В последните години цялостното геномно секвениране се превърна в ценен инструмент за ранна диагностика, прогнозиране и лечение на редица генетични и онкологични заболявания.

Традиционните методи за анализ на ДНК, като секвенирането по метода на Сангър (по-стара технология, която се използва главно за секвениране на къси фрагменти от ДНК), и цялостното екзомното секвениране (Whole Exome Sequencing, WES; фокусира се върху кодиращите региони на генома (екзоните), се фокусират върху определени части от генома. За разлика от тях, цялостното геномно секвениране анализира целия генетичен материал, което позволява по-прецизна диагностика на заболявания с комплексна генетична основа.

Едно от най-значимите предимства на цялостното геномно секвениране е възможността за идентифициране на редки наследствени заболявания. Преди две-три години бяха нанесени последните промени и бяха попълнени последните бели петна в този геном, тъй като през 2000 година някъде около 85 на сто от информацията бе налична. Така че първата стъпка са знанията, не само да знаем колко са гените, а те са някъде около 20 000, но да знаем и каква информация носят те. Всеки един от нас е индивидуалност и да не забравяме, че носим генома и на двамата си родители.

Традиционните диагностични методи често не успяват да помогнат в откриването на точната причина за дадено заболяване, особено ако то е причинено от неочаквани или нови мутации. Цялостното геномно секвениране позволява бързо и точно установяване на генетичните дефекти, което спомага за ранна интервенция и оптимизиране на терапията.

Геномното секвениране се използва и за идентифициране на патогени, като бактерии и вируси. По време на пандемията от Covid-19 цялостното геномно секвениране беше ключов инструмент за проследяване на мутациите на SARS-CoV-2, което улесни разработването на ваксини и стратегии за контрол на вируса. Около 1,6 милиона са вирусите, които поразяват птици и животни, от тях около 750 000 имат потенциал да заразят човека, а ние за момента познаваме 200-300 от тях.

Идеята е чрез съвременните методи на медицината да можем да разберем повече за онези, които могат да създадат проблеми. Целта е да се проследи защо едни хора са по-чувствителни към едно заболяване, а други – не, нещо което бе наблюдавано и по времето на Covid, кои са гените, които обуславят това.

В организма на човека няма клетки, които да са раково предизвикващи, действително има и генетично предразположение за развитието на това заболяване, но всичко е много по-сложно и в нашия организъм клетката е така устроена, че би се самоунищожила, а не да предизвика увреждане на цялостния организъм, но все пак освен имунитет развитието на рака е и въпрос на множество други фактори", разказва в ефира на предаването "Следобед за любопитните" проф. Радостина Александрова.

Целия разговор на Ани Костова с проф. Радостина Александрова от предаването "Следобед за любопитните" можете да чуете в звуковия файл.