Проф. Стефан Димитров: Редките болести се наричат болести-сираци

Лекция на тема "Механизми на редките болести (от структурни промени в генома до функционални последствия)" изнесе на 12 юни проф. Стефан Димитров в зала "Проф. Марин Дринов" на БАН. Лекцията бе в рамките на академичния семинар "Актуални проблеми на науката". Редките заболявания се наричат редки, когато засягат по-малко от един човек на 2000. Повече от 30 милиона европейци страдат от тях. Към днешна дата са идентифицирани 7-8 хиляди редки заболявания, като огромното мнозинство е с неизвестен произход. Повече от разговора с проф. Стефан Димитров.

"Знаете ли редките болести не са редки, зависи от какъв контекст ги гледате и виждате. Според проучванията и на базата на изчисления е доказано, че около 6 процента от хората имат редки болести. Много често обаче хората не знаят за това свое заболяване, което се развива много по-късно. Редките заболявания се наричат редки, когато засягат по-малко от един човек на 2000. Повече от 30 милиона европейци страдат от тях. Към днешна дата са идентифицирани 7-8 хиляди редки заболявания, като огромното мнозинство е с неизвестен произход. Повече от 90% от редките заболявания са без лечение. Редките заболявания представляват сериозна заплаха за човешкото здраве и разбирането на молекулярната етиология на тези заболявания е от първостепенно значение. И от една страна изглежда, че тези болести не са редки, но от друга страна фактът, че съществуват толкова хиляди редки болести, като за голямата част от тях механизмите за лечение не са известни, защото не са достатъчно проучени. Освен това поради по-малкия брой болни, то фармацевтичните компании не са заинтересувани да търсят лечение за тези заболявания. За това и другото име на редките болести е болести-сираци. Редките заболявания като всички заболявания са два типа – генетични и епигенетични. Могат ли да се лекуват – да и в бъдеще тази възможност ще расте чрез разработките на клетъчната и молекулярната биология. Един тип такова лечение е чрез стволови клетки", разказа в предаването "Следобед за любопитните" проф. Стефан Димитров. "В лекцията си представям накратко някои от нашите данни за механизма на синдрома на Рет (RS), много тежко рядко заболяване на нервната система и на развитието. Генетичната причина за заболяването е определена като загуба на функция на метил-CpG свързващия протеин 2 (MeCP2). Въпреки това, точният механизъм, по който загубата на функция на този протеин причинява това тежко заболяване, не беше ясен. В противовес на съществуващото догматично схващане, че MeCP2 се свързва с CpG-съдържащи последователности, ние наблюдавахме, че MeCP2 специфично разпознава и се свързва както in vitro, така и in vivo с хидроксиметилирани CA повтори. Освен това демонстрирахме нова функция на MeCP2 като организатор на структурата на хромозомата в хроматинови домени, асоциирани с ядрената ламина. Следователно, MeCP2 организира архитектурата на хроматина, и синдромът на Рет е всъщност епигенетично заболяване" сподели проф. Димитров. В момента той работи върху друг проект, свързан с възпалителните болести на червата при деца (VEO-IBD).

Попитах гостът дали човешкото тяло е толкова съвършено, че може само да се регулира. С усмивка той ме попита дали знам до колко биологически е програмиран човек да живее. Според него до 40 години. В средните векове, припомни той, хората са живеели два пъти по-малко от колкото днес. Причината за това, според него, е благодарение развитието на науката, медицината и новите техники и молекулярната биология. Той припомни и най-голямото откритие на миналия век – откриване структурата на ДНК. Според проф. Стефан Димитров молекулярната биология е наука, която има голямо бъдеще в разкриване механизмите на заболяванията, от там и тяхното ефективно лечение.

Цялото интервю на Ани Костова с проф. Стефан Димитров от предаването "Следобед за любопитните" можете да чуете в звуковия файл.

Проф. д.б.н. Стефан Димитров е световно признат учен, с изключителни постижения в областта на епигенетиката и молекулярната биология. След защита на дисертация през 1983 г. в Института по молекулярна биология (ИМБ, БАН), София, е научен сътрудник, а по-късно и професор към същия Институт. В началото на 1990 г. заминава на работа в Института за експериментални изследвания върху рака в Лозана, Швейцария и след това в Канада в Университета Лавал, където работи две години като поканен професор. В края на 1992 година започва работа като поканен учен към Националния Здравен Институт на Съединените Щати (NIH), Бетезда, където остава четири години. През 1996 година спечелва конкурс за постоянна длъжност Директор на научни изследвания (професор) към Френския Национален Център за Научни Изследвания (CNRS). До началото на 2017 година работи към CNRS, като ръководи едновременно две лаборатории, едната в Института за авангардни бионауки (IAB), Гренобъл, а другата във Висшето нормално училище в Лион (ENS de Lyon). През 2018 – 2023 г. е научен директор на Център по геномика и биомедицина в Измир (IBG), Измир, Турция и ръководител на лаборатория "Епигенетика и биология на хроматина" към IBG. От 2023 г. е професор, ръководител на катедра на Европейското изследователско пространство (ERA Chair), Институт по молекулярна биология "Румен Цанев" и Почетен професор към CNRS.