Майка на 24-годишно момче с мускулна дистрофия тип Дюшен, което завършва средното си образование с награда за отличен успех, разказва как се диагностицира генетичното заболяване, което води до нарушена функция на мускулите, уврежда сърцето и дишането през годините:
"Направихме ДНК, което излезе прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен. Тя е една от най-разпространените. Засяга децата в детска възраст още, води до инвалидизиране, някъде между 8 и 12-13 годишна възраст. Той на 8 години беше на инвалиден стол.“
В генетичния състав на организма ни има важен ген, кодиращ мускулен протеин, наречен дистрофин. Той действа като "лепило", което държи мускулите заедно. Генът за дистрофин се носи от X-хромозомата. Затова и момчетата са по-податливи на увреждане на дистрофина, тъй като имат само една X-хромозома.
"Тежко, страшно, ужасно заболяване. За съжаление лечение няма, не само в България, лечение няма в целия свят", сподели майката.
Момчето се проследява от невролог и от анестезиолог. Заради това, че развива дихателна недостатъчност, той се нуждае от апарати. Така е за всички пациенти с невромускулни заболявания, посочи доц. Йорданка Ямакова, специалист по анестезилогия и интензивно лечение:
"Децата с мускулна дистрофия тип Дюшен - при тях неизбежно е развитието на дихателна недостатъчност в хода на развитие на заболяването. При някои деца настъпва и по-рано. На 13-14 годишна възраст е необходимо средство за подпомагане на дишането. Първоначално подпомагане на дишането само по време на сън, но с напредване на заболяването се налага много често и през деня да им бъде подпомогнато дишането."
Апаратите обаче за лицата над 18 години не се поемат от Здравната каса, допълни майката на момчето:
"Има дихателна недостатъчност, той е на апаратна вентилация от 8 години и се чувства много добре. Подпомагаме дишането само през нощта. Първият апарат - бяхме подпомогнати от Фонда за лечение на деца, този апарат го сменихме през 2016 година. Сега сме с друг апарат, който сме си закупили сами, защото Здравната каса и Фондът, въобще никой не поема апаратите за младежи над 18 годишна възраст. Досега се поемаха от Фонда за лечение на деца."
Здравната каса да поеме апаратите за дихателна вентилация настояват родителите.
"Когато едно дете направи 18 години, то изпада в немилост. Парите, които се дават от "Социално подпомагане", те тотално минават само на една пенсия, която доскоро беше 100 и няколко лева на сина ми. Сега вече с помощта, която се дава, е от порядъка на 400.“
Да има отделна клинична пътека за проследяване на дихателните проблеми на пациентите с невромускулни заболявания, апелират родителите.
На последното заседание на Надзорния съвет на Здравната каса, управителят й д-р Дечо Дечев направи предложение редките заболявания да преминат към Министерството на здравеопазването или да се създаде специален фонд за тези заболявания. Мускулната дистрофия е едно от тях.
Повече можете да чуете в звуковия файл.
Фондация "Братя Мормареви" ще награди днес български ученици, участвали в 19-ото издание на редовния годишен конкурс за млади есеисти "Бодлите на таралежите". Церемонията ще е в 11 часа в една от столичните книжарници. Според регламента на конкурса ще бъдат раздадени награди в две възрастови групи - от 7 до 10 години и от 11 до 14..
Събитие, насочено към информирането на децата как да управляват безопасно тротинетки и велосипеди ще се проведе днес в градския парк в Добрич. Инициативата е организирана от Община Добрич и Местната комисия за борба срещу противообществените прояви на малолетни и непълнолетни. Проявата, насочена към децата, ще се проведе под името „"Лабкойн..
Вдовицата на застреляния консервативен американски активист Чарли Кърк заяви, че ще продължи делото му в деня, в който американските власти заловиха неговия убиец. В първата си публична изява след убийството му съпругата си – Ерика заяви, че ще продължи мисията му и, цитирам "виковете на вдовицата ще отекнат по света като боен вик". Тя..
Началото на учебната година и събирането на учениците в клас ще бъде предпоставка за разпространението на вирусни инфекции . Добрата имунна система предпазва от възпаление на горните и долните дихателни пътища, а ефективното дишане дава възможност учениците по-добре да възприемат преподавания материал . В "Минути за здраве" проф. Гергана..
Израел отхвърли декларацията, приета с голямо мнозинство от Общото събрание на ООН, в която се описват стъпките, необходими за решение с две държави на израелско-палестинския въпрос. Общото събрание на ООН прие с голямо мнозинство декларация за решение с две държави по Палестинския въпрос В публикация в "Х” говорителят на израелското..
Украинският президент Володимир Зеленски призова за ускоряване на работата по завършването на гаранциите за сигурност, предвид нахлуването на руски дронове във въздушното пространство на Полша по-рано тази седмица. Зеленски заяви още, че след няколко месеца ожесточени боеве Въоръжените сили на Украйна са спрели руското настъпление в североизточната..
Пред Народното събрание ще се проведе Национален антиправителствен протест. Той е насрочен за 16 ч. Той е свикан от партия "Възраждане" и няколко граждански организации, обясни пред БНР лидерът на "Възраждане" Костадин Костадинов.: "Участват най-различни обществени и граждански организации и една политическа. Това е общонационална..
"Опасявам се, че за случая в Полша повече става въпрос не за военнотехнически аргументи, а за политико-пропагандни аргументи , така че ще се опитам да..
И след протеста утре ще се борим за падането на това правителство до последно, заяви в интервю пред БНР лидерът на "Възраждане" Костадин..
"Успешно сме защитени. Това е и една от констатациите, които прави генералният секретар - че НАТО е демонстрирало способност и готовност за отбрана и..
Разкъсана облачност
Предимно облачно
Променлива облачност; възможно е да превали