Майка на 24-годишно момче с мускулна дистрофия тип Дюшен, което завършва средното си образование с награда за отличен успех, разказва как се диагностицира генетичното заболяване, което води до нарушена функция на мускулите, уврежда сърцето и дишането през годините:
"Направихме ДНК, което излезе прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен. Тя е една от най-разпространените. Засяга децата в детска възраст още, води до инвалидизиране, някъде между 8 и 12-13 годишна възраст. Той на 8 години беше на инвалиден стол.“
В генетичния състав на организма ни има важен ген, кодиращ мускулен протеин, наречен дистрофин. Той действа като "лепило", което държи мускулите заедно. Генът за дистрофин се носи от X-хромозомата. Затова и момчетата са по-податливи на увреждане на дистрофина, тъй като имат само една X-хромозома.
"Тежко, страшно, ужасно заболяване. За съжаление лечение няма, не само в България, лечение няма в целия свят", сподели майката.
Момчето се проследява от невролог и от анестезиолог. Заради това, че развива дихателна недостатъчност, той се нуждае от апарати. Така е за всички пациенти с невромускулни заболявания, посочи доц. Йорданка Ямакова, специалист по анестезилогия и интензивно лечение:
"Децата с мускулна дистрофия тип Дюшен - при тях неизбежно е развитието на дихателна недостатъчност в хода на развитие на заболяването. При някои деца настъпва и по-рано. На 13-14 годишна възраст е необходимо средство за подпомагане на дишането. Първоначално подпомагане на дишането само по време на сън, но с напредване на заболяването се налага много често и през деня да им бъде подпомогнато дишането."
Апаратите обаче за лицата над 18 години не се поемат от Здравната каса, допълни майката на момчето:
"Има дихателна недостатъчност, той е на апаратна вентилация от 8 години и се чувства много добре. Подпомагаме дишането само през нощта. Първият апарат - бяхме подпомогнати от Фонда за лечение на деца, този апарат го сменихме през 2016 година. Сега сме с друг апарат, който сме си закупили сами, защото Здравната каса и Фондът, въобще никой не поема апаратите за младежи над 18 годишна възраст. Досега се поемаха от Фонда за лечение на деца."
Здравната каса да поеме апаратите за дихателна вентилация настояват родителите.
"Когато едно дете направи 18 години, то изпада в немилост. Парите, които се дават от "Социално подпомагане", те тотално минават само на една пенсия, която доскоро беше 100 и няколко лева на сина ми. Сега вече с помощта, която се дава, е от порядъка на 400.“
Да има отделна клинична пътека за проследяване на дихателните проблеми на пациентите с невромускулни заболявания, апелират родителите.
На последното заседание на Надзорния съвет на Здравната каса, управителят й д-р Дечо Дечев направи предложение редките заболявания да преминат към Министерството на здравеопазването или да се създаде специален фонд за тези заболявания. Мускулната дистрофия е едно от тях.
Повече можете да чуете в звуковия файл.В ямболското село Завой днес ще бъде осветен новоизграденият с дарения православен храм “Покров на Пресвета Богородица“. Службата ще води Сливенският митрополит Арсений. Православната църква чества Покров на Пресвета Богородица Градежът на храма започва през 2002 г. – основният камък е положен от покойния вече Сливенски митрополит..
От Централната избирателна комисия ще представят бюлетината, с която ще се гласува на извънредните парламентарни избори на 27 октомври. Ще бъде направена и демонстрация на машинното гласуване. Във вота за народни представители ще участват 28 партии и коалиции, като поредността им в бюлетината беше определена от Централната избирателна..
Технологичната революция се оказа разрушителна за традиционния медиен пазар . Това отбеляза в интервю за БНР Мария Стоянова, анализатор в правната програма на Центъра за изследване на демокрацията Българинът консумира новинарско съдържание от социалните медии над средното ниво за ЕС , посочи тя. В нашата част на Европа, на..
Вицепрезидентът Илияна Йотова ще бъде гост на официално откриване на академичната учебна година на Софийския университет - заедно с председателя на Народното събрание Рая Назарян и служебният министър на образованието и науката проф. Галин Цоков . Академичната учебна година ще бъде открита официално днес и в Пловдивския университет ...
Православната църква чества днес празника Покров на Пресвета Богородица. Почита се явяването на Божията Майка в Константинопол през първата половина на 10-ти век. Тогава тя коленичила в храм с молитва, свалила покрова си и го простряла над хората за тяхна защита. Българският патриарх и Софийски митрополит Даниил ще оглави Света литургия..
Тест на Националната система за ранно предупреждение и оповестяване и на Системата BG-Alert ще бъдат проведени днес в 11 часа . Целта е да бъде проверено техническото им състояние, обясниха от МВР. Проверката ще се осъществи на територията на градовете: София, Бургас, Варна, Кърджали, Монтана, Пазарджик, Плевен, Пловдив, Русе, Смолян,..
От днес започва вторият 5-годишен мандат на Кристалина Георгиева като управляващ директор на Международния валутен фонд. През 2019-та година Георгиева получи подкрепа във втория кръг на гласуването за избор на европейски кандидат за поста на ръководител на най-големия световен кредитор, като събра повече гласове от нидерландеца Йерун Дейселблум...
Днес е крайна дата, на която всички земеделци очакват да получат т.нар. украинска помощ . Според съпредседателя на Националната овцевъдна и козевъдна..
РИОСВ-София лъжат за река Струма! Това заяви пред БНР Димитър Куманов, сдружение "Балканка". От екоинспекцията съобщиха, че е у становен източникът на..
Новите технологии да се вкарват разумно, а не на основата на идеология. За това призова в ефира на БНР Кузман Илиев, икономически експерт и..