Размер на шрифта
Българско национално радио © 2025 Всички права са запазени

Български неврогенетичен екип описа нова форма на наследствена спастична парапареза в нов ген

4
Нигяр Джафер (зам.-председател на НС и член на комисията по здравеопазване) и професор Ивайло Търнев
Снимка: Валя Чърънкина - фондация МОСТ

Български неврогенетичен екип, съвместно със световни учени, описа нова форма на наследствена спастична парапареза в нов ген. Това е изключително тежка група заболявания, при която се засяга основният двигателен път. Болестта протича с развитие на долна тежка спастична пареза. До този момент са открити 56 гена, свързани с това заболяване, като 40 процента от случаите остават неизяснени, посочи професор Ивайло Търнев, който е част от българския неврогенетичен екип:

"Винаги след откриването на нов ген, следващата стъпка са функционални изследвания, създаване на животински модели на заболяването, експериментиране на генна терапия. Изясняването на генетичния дефект създава възможности и надежди за бъдещо генно изследване за това тежко заболяване", каза неврологът професор Ивайло Търнев. 

В българския неврогенетичен екип работят още доц. Теодора Чамова и доц. Албена Йорданова.

UBAP1, кодиращubiquitin-associated protein 1 в колаборация с изследователи от САЩ, Иран, Белгия, Италия, Испания, Германия и Канада. Изследвани са 10 семейства, две от които български, с различни мутации в рамките на UBAP1. Изследването на българските семейства започва през 1997 г. UBAP1- генът участва в регулацията на транспорта на везикули и в протеазомната деградация на убиквитинизираните повърхностни клетъчни протеини. Тази нова форма се характезирира с ранно начало и тежка инвалидизация. Различни мутации в гена водят, както до чист клиничен фенотип на наследствена спастична парапареза, така и до комплицирана форма със засягане на малкия мозък с прояви на динамична атаксия и нистагъм. Установяването на мутации в този нов ген- UBAP1 при пациентите с наследствени спастични парапарези (НСП) разширява генетичния спектър на автозомно-доминантните НСП с ранно начало. Научното откритие е публикувано през месец май в авторитетния и високоимпактфакторен Американския журнал по генетика на човека. Това е 14 научно откритие на нашия екип

Екипът получи Първа награда на XVIII Национален конгрес по неврология, по време на който беше отбелязан 90- годишен юбилей на Българското дружество по неврология.

До края на годината в болница „Свети Иван Рилски“ в София ще бъде въведена в работа нова невро-навигационна система, която ще помогне на лекарите да бъдат още по-прецизни и внимателни при отстраняване на тумори в мозъка на пациентите. Ще бъдат доставени и триизмерни ендоскопи, които ще помогнат за подобряване на качеството на лечението, посочи неврохирургът д-р Асен Хаджиянев.

За 18-а поредна година се състоя националната среща на фондация "Медии, общество, семейство, традиции". Под мотото "Три минус едно е равно на нула" водещи специалисти в областта на медицината представиха новостите в лечението на неврологичните заболявания. Тазгодишното издание е под патронажа на Илияна Йотова, вицепрезидент на РБ.



Последвайте ни и в Google News Showcase, за да научите най-важното от деня!
Новините на Програма „Хоризонт“ - вече и в Instagram. Акцентите от деня са в нашата Фейсбук страница. За да проследявате всичко най-важно, присъединете се към групите за новини – БНР Новини, БНР Култура, БНР Спорт, БНР Здраве, БНР Бизнес и финанси.

Галерия

ВИЖТЕ ОЩЕ
Стив Уиткоф

Тръмп обяви, че Уиткоф е постигнал в Москва "голям напредък" за спиране на войната в Украйна

Президентът на САЩ Доналд Тръмп обяви, че специалният му пратеник Стив Уиткоф е постигнал "голям напредък" в днешните си разговори в Москва за прекратяване на войната в Украйна. Путин се срещна със спецпратеника на Тръмп Стив Уиткоф Въпреки това Вашингтон не се е отказал от намеренията си да въведе вторични санкции срещу..

публикувано на 06.08.25 в 20:50
Снимката е илюстративна

Разкриха две наркооранжерии в област Варна

В резултат на успешно проведена специализирана операция служители на полицията в Девня, Вълчи дол и отдел "Криминална полиция" при ОДМВР - Варна са разкрили две наркооранжерии, оборудвани с високотехнологични системи за контрол на температура, влажност и вентилация, осветление и препарати за ускорен растеж. Това съобщават от варненската полиция...

публикувано на 06.08.25 в 20:42
Руският президент Владимир Путин (вляво) и специалният пратеник на САЩ Стив Уиткоф (вляво, с папката) се ръкуват преди срещата в Кремъл, 6 август 2025 г.

Тръмп и Зеленски са обсъдили срещата Путин - Уиткоф

Президентите на Съединените щати и Украйна Доналд Тръмп и Володимир Зеленски са обсъдили по телефона днешната среща в Кремъл между руския лидер Владимир Путин и американският специален пратеник Стив Уиткоф. Това съобщи изданието "Украинская правда", като се позова на свои източници. Президентът на Украйна Володимир Зеленски потвърди по-късно, че е..

публикувано на 06.08.25 в 20:23

Плевен и редица населени места в областта ще са на воден режим и през деня

Режим на водата се въвежда и през деня в Плевен, Долна Митрополия и други населени места от областта,  съобщават от местното ВиК-дружество. От   "Водоснабдяване и канализация" ЕООД - Плевен (ВиК)  допълват, че се налага въвеждане на график за водоподаване в нощните и дневните часове, считано от утре, 7 август. За градовете Долна Митрополия,..

публикувано на 06.08.25 в 20:14

Пеевски иска спешна проверка на "Лукойл"

За спешна проверка на “Лукойл Нефтохим Бургас" и "Лукойл-България се обяви лидерът на ДПС Делян Пеевски. Той ще сезира НАП, Агенция “Митници”, КЗК и ДАНС. Проверката трябва да установи дали компанията не създава умишлено  дефицит на пазара на горива, подчертават от ДПС.  "Недопустимо е българските граждани и бизнес да попадат под диктата и..

публикувано на 06.08.25 в 19:54

В Хирошима отбелязаха 80-ата годишнина от бомбардировката

В Хирошима се проведе възпоменателна церемония по случай 80-тата годишнина от атомната бомбардировка на Хирошима от САЩ. Около 55 000 участници, включително международни гости от рекордните 120 страни и региони, запазиха минута мълчание в 8:15 ч. местно време (2:15 ч българско), точно в часа, в който американците хвърлят бомбата.  На 6 август..

обновено на 06.08.25 в 19:53

Пожарът в Харманлийско навлезе и в община Любимец

Пожарът в Харманлийско навлезе и в община Любимец, в посока село Йерусалимово, където е обявено частично бедствено положение, съобщи БТА. Областният управител на Хасково Стефка Здравкова каза, че няма опасност за селото и засега не се налага задействането на системата BG-Alert за евентуална евакуация, като увери, че в момента е на място и следи..

публикувано на 06.08.25 в 19:51