Размер на шрифта
Българско национално радио © 2025 Всички права са запазени

Български неврогенетичен екип описа нова форма на наследствена спастична парапареза в нов ген

4
Нигяр Джафер (зам.-председател на НС и член на комисията по здравеопазване) и професор Ивайло Търнев
Снимка: Валя Чърънкина - фондация МОСТ

Български неврогенетичен екип, съвместно със световни учени, описа нова форма на наследствена спастична парапареза в нов ген. Това е изключително тежка група заболявания, при която се засяга основният двигателен път. Болестта протича с развитие на долна тежка спастична пареза. До този момент са открити 56 гена, свързани с това заболяване, като 40 процента от случаите остават неизяснени, посочи професор Ивайло Търнев, който е част от българския неврогенетичен екип:

"Винаги след откриването на нов ген, следващата стъпка са функционални изследвания, създаване на животински модели на заболяването, експериментиране на генна терапия. Изясняването на генетичния дефект създава възможности и надежди за бъдещо генно изследване за това тежко заболяване", каза неврологът професор Ивайло Търнев. 

В българския неврогенетичен екип работят още доц. Теодора Чамова и доц. Албена Йорданова.

UBAP1, кодиращubiquitin-associated protein 1 в колаборация с изследователи от САЩ, Иран, Белгия, Италия, Испания, Германия и Канада. Изследвани са 10 семейства, две от които български, с различни мутации в рамките на UBAP1. Изследването на българските семейства започва през 1997 г. UBAP1- генът участва в регулацията на транспорта на везикули и в протеазомната деградация на убиквитинизираните повърхностни клетъчни протеини. Тази нова форма се характезирира с ранно начало и тежка инвалидизация. Различни мутации в гена водят, както до чист клиничен фенотип на наследствена спастична парапареза, така и до комплицирана форма със засягане на малкия мозък с прояви на динамична атаксия и нистагъм. Установяването на мутации в този нов ген- UBAP1 при пациентите с наследствени спастични парапарези (НСП) разширява генетичния спектър на автозомно-доминантните НСП с ранно начало. Научното откритие е публикувано през месец май в авторитетния и високоимпактфакторен Американския журнал по генетика на човека. Това е 14 научно откритие на нашия екип

Екипът получи Първа награда на XVIII Национален конгрес по неврология, по време на който беше отбелязан 90- годишен юбилей на Българското дружество по неврология.

До края на годината в болница „Свети Иван Рилски“ в София ще бъде въведена в работа нова невро-навигационна система, която ще помогне на лекарите да бъдат още по-прецизни и внимателни при отстраняване на тумори в мозъка на пациентите. Ще бъдат доставени и триизмерни ендоскопи, които ще помогнат за подобряване на качеството на лечението, посочи неврохирургът д-р Асен Хаджиянев.

За 18-а поредна година се състоя националната среща на фондация "Медии, общество, семейство, традиции". Под мотото "Три минус едно е равно на нула" водещи специалисти в областта на медицината представиха новостите в лечението на неврологичните заболявания. Тазгодишното издание е под патронажа на Илияна Йотова, вицепрезидент на РБ.



Последвайте ни и в Google News Showcase, за да научите най-важното от деня!
Новините на Програма „Хоризонт“ - вече и в Instagram. Акцентите от деня са в нашата Фейсбук страница. За да проследявате всичко най-важно, присъединете се към групите за новини – БНР Новини, БНР Култура, БНР Спорт, БНР Здраве, БНР Бизнес и финанси.

Галерия

ВИЖТЕ ОЩЕ
Лисица във ферма за кожи в Полша през 2019 г.

ЕОБХ: Фермите за кожи не могат да гарантират хуманно отношение към животните

Не е възможно да бъдат ограничени сериозни проблеми, свързани с отглеждането на животни във ферми за кожи. Това обяви Европейският орган за безопасност на храните ( ЕОБХ ) в научно становище , публикувано по-рано тази седмица. Не е възможно да бъде гарантирано хуманното отношение към животните във фермите за кожи, сочат изводите от научното становище на..

публикувано на 03.08.25 в 22:12

В Италия влизат в сила задължителни проверки на незабавните банкови преводи

От есента в Италия влизат в сила задължителни проверки от страна на банките на незабавните банкови преводи. Целта е да се избегнат грешки относно получателя на този вид банкови преводи. Италианската банкова асоциация (ABI) уточнява, че когато трябва да се извърши дори стандартен банков превод, банката ще уведомява клиента: дали въведените данни..

публикувано на 03.08.25 в 20:34

Горещините не подминават и Северна Европа

Северните страни от скандинавския регион преживявяват "безпрецедентна" гореща вълна, пише "Гардиън". Учени отчитат най-дълга поредица от дни с температури над 30 °C в региона от последните 60 години.  Хладният скандинавски климат е подложен на "безпрецедентна" гореща вълна, засилена и удължена от замърсяването с въглерод, причинено от човешката..

публикувано на 03.08.25 в 20:29

Горещите вълни подлагат електроенергийната система на Европа на изпитание

Горещите вълни подлагат електроенергийната система на Европа на изпитание заради нарастващата употреба на климатици. Рекордни температури доведоха и до временно спиране на електроцентрали, пише "Файненшъл Таймс" (FT).  Испания в очакване на нова гореща вълна Юни беше най-горещият месец в историята на Западна Европа, като доведе до повишена..

публикувано на 03.08.25 в 20:12

FT: Акциите на европейските банки достигнаха най-високи нива от 2008 г.

Акциите на европейските банки достигнаха най-високи нива от 2008 г., пише "Файненшъл Таймс" (FT). Акциите на най-големите банки в Европа са изкачиха до най-високите си стойности след световната финансова криза, като рязкото покачване на дългосрочните лихвени проценти е тласнало печалбите нагоре. Въпреки че банковите акции рязко паднаха в петък, след..

публикувано на 03.08.25 в 19:40

Възстановено е движението по пътя София - Варна край Боаза, където пламна пожар

Възстановено е движението на пътя София - Варна при пътния възел Боаза в Ловешко, където по-рано пламнаха сухи треви и храсти. Заради пожар е затворен пътят София - Варна Екипи огнеборци остават на място, за да доугасят отделни огнища на локализирания пожар. Пожарът към момента е овладян, в гасенето са се включили общо четири пожарни екипа,..

публикувано на 03.08.25 в 19:31

Съдът спря предварителното изпълнение за прекратяване процедурата за избор на директор на БНТ

Административният съд – София област отмени като незаконосъобразно разпореждане на Съвета за електронни медии (СЕМ) от 15 юли за допускане на предварително изпълнение на решението на СЕМ за прекратяване на процедурата за избор на генерален директор на Българската национална телевизия (БНТ). Това се посочва в определението на съда от 1 август, като от..

публикувано на 03.08.25 в 19:18