Размер на шрифта
Българско национално радио © 2025 Всички права са запазени

Националната пациентска организация предлага наблюдение за по-голям брой редки заболявания при новородените

Наталия Маева, председател на Националната пациентска организация
Снимка: Ани Петрова

Националната пациентска организация предлага наблюдение за по-голям брой редки заболявания при новородените. "Колкото по-рано се постави диагноза, толкова по-голямо е след това качеството на живот, обясни пред Българското национално радио Наталия Маева, заместник - председател на НПО и председател на секцията "Редки болести и трансплантации" в организацията. По повод Световния ден на редките болести, емблематични сгради в няколко от големите градове ще бъдат осветени тази вечер в зелено, синьо, розово и лилаво.

По данни на Националната генетична лаборатория в момента у нас се правят три задължителни скринингови изследвания на бебетата, като само едно от тях е за наличие на рядко заболяване – за фенилкетонурия.

В Германия и дори в Северна Македония изследванията за редки болести при новородените са в пъти повече, обясни Наталия Маева: 

"От Националната генетична лаборатория са готови да добавят още няколко заболявания и по този начин ще има някаква плановост, за да знаем в бъдеще какъв финансов ресурс ще бъде необходим, за да бъдат проследявани и лекувани децата, които се раждат с редки заболявания. Може би оттам трябва да тръгнем".

От Националната пациентска организация настояват за създаване на Национална стратегия за хората с редки болести, за да не се работи на парче. И припомнят, че не е ясно колко са хората с такива заболявания у нас, заради непълните регистри на отделните болести, както и че не се знае каква част от тези хора получават лечение, финансирано от Здравната каса, и колко са принудени да го плащат сами, когато заболяването не е добавено в списъка на редките болести на здравното министерство.   

От столичната университетска болница “Свети Иван Рилски” информират, че до една година у нас ще се прилага лекарство срещу редките генетични остри порфирии. Новият медикамент, който вече се използва в САЩ, очаква одобрение и в България.
По публикацията работи: Георги Николов

БНР подкасти:



Последвайте ни и в Google News Showcase, за да научите най-важното от деня!
Новините на Програма „Хоризонт“ - вече и в Instagram. Акцентите от деня са в нашата Фейсбук страница. За да проследявате всичко най-важно, присъединете се към групите за новини – БНР Новини, БНР Култура, БНР Спорт, БНР Здраве, БНР Бизнес и финанси.
ВИЖТЕ ОЩЕ
Атина, архив, декември 2024 г.

Властите в Гърция предупреждават да се избягват пътувания заради резки промени на времето

Гръцките власти предупреждават да не се пътува в следващите два дни поради екстремно време. В извънредно съобщение Гражданска защита предупреждава да се вземат мерки за лична безопасност поради рязката промяна на времето. Влошават се сериозно метеорологичните условия в страната до четвъртък. Тем пературите падат рязко - с около 15 градуса. Сняг ще..

публикувано на 17.03.25 в 18:03
Върховният представител на ЕС по външната политика и сигурност Кая Калас

Кая Калас: На Русия не може да се има доверие

Има широка политическа подкрепа за инициативата на Европейската служба за външна дейност от 40 млрд. евро оръжейна помощ за Украйна - това каза върховният представител по външната политика и сигурност Кая Калас след края на заседанието на министрите на външните работи в Брюксел. Тя отново повтори думите си от сутринта, че Русия не иска мир...

публикувано на 17.03.25 в 17:50
Входът на дискотека

Вътрешният министър на РСМ: Пожарът е предизвикан от пиротехника, донесена от член на групата ДНК

Пожарът в дискотеката в Северна Македония, при който загинаха 59 младежи, е предизвикан от пиротехнически средства, донесени от член на групата ДНК, която е изнасяла концерт в нощта на трагедията., Това съобщи днес на пресконференция министърът на вътрешните работи Панче Тошковски, цитиран от местните медии и БТА. Повечето от загиналите в пожара..

публикувано на 17.03.25 в 17:37

Три обвинения са повдигнати срещу Габриела Сашова и Красимир Георгиев, измъчвали животни

Три обвинения са повдигнати на 26-годишната Габриела Сашова от Перник и 35-годишния Красимир Георгиев от София. Те са измъчвали и убивали животни, а заснетите кадри продавали в онлайн пространството. В момента двамата са в ареста с мярка за неотклонение "Задържане под стража”, а днес в Перник се състоя протест с искане за по-сурови..

публикувано на 17.03.25 в 17:32
Димитър Кенаров

Димитър Кенаров: Сърбите ни показват един път напред, който не сме си представяли досега

Протестите в Сърбия показват нов път на широка обществена солидарност, каквато не сме виждали . Има някакъв идеализъм, който е антикапиталистически и изобщо за смяна на цялата система. Младите хора виждат красотата на реалното общуване , а не през телефоните и през интернет. Това е нещо, което те преоткриват за поколението си и ги запалва!..

публикувано на 17.03.25 в 17:21
Председателят на Асоциацията на заведенията Ричард Алибегов (вляво) и Енчо Енчев по време на пресконференцията на ресторантьорите

Ресторантьори: Планираните приходи от 371,5 млн. лв. няма да влязат в бюджета

Собственици на ресторанти и заведения готвят протести в цялата страна, ако не бъде възстановена преференциалната ставка от 9% ДДС за бранша.  Планираните от държавата приходи в размер на 371 млн.лв. и половина от възстановяването на данъка в пълния му размер няма да влязат в държавния бюджет, предупредиха от бранша. С връщането на..

публикувано на 17.03.25 в 17:20

"Обнови Европа“ призова ЕС да подкрепи радио "Свободна Европа"

Либералната група "Обнови Европа“ в Европейския парламент призова ЕС да предприеме незабавни действия в подкрепа на радио "Свободна Европа“ и подобни организации, след като президентът на САЩ Доналд Тръмп значително съкрати дейността на Американската агенция за глобални медии. Подкрепата според евролибералите може да включва пряко финансиране,..

публикувано на 17.03.25 в 17:07