Размер на шрифта
Българско национално радио © 2025 Всички права са запазени

Националната пациентска организация предлага наблюдение за по-голям брой редки заболявания при новородените

Наталия Маева, председател на Националната пациентска организация
Снимка: Ани Петрова

Националната пациентска организация предлага наблюдение за по-голям брой редки заболявания при новородените. "Колкото по-рано се постави диагноза, толкова по-голямо е след това качеството на живот, обясни пред Българското национално радио Наталия Маева, заместник - председател на НПО и председател на секцията "Редки болести и трансплантации" в организацията. По повод Световния ден на редките болести, емблематични сгради в няколко от големите градове ще бъдат осветени тази вечер в зелено, синьо, розово и лилаво.

По данни на Националната генетична лаборатория в момента у нас се правят три задължителни скринингови изследвания на бебетата, като само едно от тях е за наличие на рядко заболяване – за фенилкетонурия.

В Германия и дори в Северна Македония изследванията за редки болести при новородените са в пъти повече, обясни Наталия Маева: 

"От Националната генетична лаборатория са готови да добавят още няколко заболявания и по този начин ще има някаква плановост, за да знаем в бъдеще какъв финансов ресурс ще бъде необходим, за да бъдат проследявани и лекувани децата, които се раждат с редки заболявания. Може би оттам трябва да тръгнем".

От Националната пациентска организация настояват за създаване на Национална стратегия за хората с редки болести, за да не се работи на парче. И припомнят, че не е ясно колко са хората с такива заболявания у нас, заради непълните регистри на отделните болести, както и че не се знае каква част от тези хора получават лечение, финансирано от Здравната каса, и колко са принудени да го плащат сами, когато заболяването не е добавено в списъка на редките болести на здравното министерство.   

От столичната университетска болница “Свети Иван Рилски” информират, че до една година у нас ще се прилага лекарство срещу редките генетични остри порфирии. Новият медикамент, който вече се използва в САЩ, очаква одобрение и в България.
По публикацията работи: Георги Николов

БНР подкасти:



Последвайте ни и в Google News Showcase, за да научите най-важното от деня!
Новините на Програма „Хоризонт“ - вече и в Instagram. Акцентите от деня са в нашата Фейсбук страница. За да проследявате всичко най-важно, присъединете се към групите за новини – БНР Новини, БНР Култура, БНР Спорт, БНР Здраве, БНР Бизнес и финанси.
ВИЖТЕ ОЩЕ

Белият дом планира облекчаване на американските санкции срещу Русия

Белият дом изготвя планове за възможно облекчаване на американските санкции срещу Русия, съобщи агенция Ройтерс.   Администрацията на Доналд Тръмп изготвя планове за евентуално освобождаване на Русия от някои американски санкции в опит да възстанови връзките Москва. Вашингтон, заявиха източници на агенция Ройтерс. Според тях, служители на Доналд Тръмп..

публикувано на 04.03.25 в 01:03

Онлайн карта ще помага на пациентите в ЕС да намират клинични изпитвания

Нова карта на клиничните изпитвания ще помага на пациентите в целия Европейски съюз да намерят и да се включат в подходящото за тяхното лечение и проучване. Картата вече е достъпна онлайн, съобщава Европейската агенция по лекарствата . Новата карта е на разположение посредством публичния уебсайт на Информационната система за клинични изпитвания..

публикувано на 04.03.25 в 00:57

Двама души са загинали при врязване на кола сред хора в Манхайм

Двама души загинаха, а няколко души бяха ранени, след като кола се вряза в множество хора в югозападния германски град Манхайм, предаде ДПА, като се позова на източници от службите за сигурност. Първоначално беше съобщено за едни загинал човек. Автомобил се е врязал в тълпа хора в Манхайм Според информацията, съобщена от службите за сигурност,..

публикувано на 03.03.25 в 20:17

Тръмп за Зеленски: Америка няма да го търпи още дълго!

Американският президент Доналд Тръмп продължава с публичните си нападки срещу президента на Украйна Володимир Зеленски. Без резултат завърши срещата между Тръмп и Зеленски Тръмп сподели тази вечер в интернет платформата Truth Social съобщение на "Асошиейтед прес" от снощния брифинг на Зеленски в Лондон със заглавие "Украинският президент казва, че..

публикувано на 03.03.25 в 19:55
Президентът Румен Радев

Президентът: Трети март е олицетворение на съкровения идеал на поколения българи

Трети март е олицетворение на съкровения идеал на поколения българи за свободна, обединена и независима България. Това каза президентът Румен Радев в словото си по повод на националния празник - Трети март.  Държавният глава участва в тържествената заря-проверка на площад "Народно събрание“ в София, където прие почетния строй на..

публикувано на 03.03.25 в 19:05

Водата в село Стрелец е негодна за пиене

Водата в горнооряховското село Стрелец не е годна за пиене. За това предупреди Регионалната здравна инспекция. Община Горна Оряховица прави организация за доставката на бутилирана вода за населението. Водата в село Стрелец не е подходяща за пиене, особено от бебета, малки деца, бременни жени и хора с хронични заболявания, защото е..

публикувано на 03.03.25 в 18:49

Централната жп гара във Виена е евакуирана

Централната гара във Виена е евакуирана заради предполагаема бомбена заплаха. В ход е мащабна полицейска операция, съобщи "Ройтерс", като се позова на вестник "Курир".  Преустановен е жп превозът.  Полицията в австрийската столица призова гражданите да не посещават гарата. 

публикувано на 03.03.25 в 18:23