Размер на шрифта
Българско национално радио © 2025 Всички права са запазени

Пациентски организации настояват за нова програма за скриниг и диагностика на редки заболявания

Снимка: karindom.org

Представители на пациентски организации настояват за нова национална програма за генетична профилактика, скрининг и диагностика на редките заболявания, както и подпомагане дейността на експертните центрове за редки болести. В последния ден на февруари се отбелязва Световния ден на редки болести.

Списъкът на Министерството на здравеопазването вече обхваща общо 251 редки болести с добавените през миналата година нови 107 заболявания, посочи заместник-министър д-р Динко Странски:

"През 2022-ра година Националната здравноосигурителна каса е заплатила 9035 хоспитализации на пациенти с редки заболявания. По повод самото рядко заболяване, реимбурсира домашно лечение за 97 редки заболявания. Заплатени са над 227,3 милиона лева за лекарствени продукти за редки заболявания. Разбира се, с напредването на медицината и с откриването на нови и нови методи за лечение на редки заболявания, като голямо предизвикателство стои осигуряването на най-съвременните методи за диагностика и лечение на редките заболявания".

Експертният център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания към Александровска болница проследява 3000 души, от които 500 се лекуват с иновативни терапии, каза неговият ръководител проф. Ивайло Търнев. Той подчерта, че е необходима нова национална програма за генетична профилактика: "Която да подкрепи експертните центрове и която да осигури генетичната диагностика, защото 75% от тези заболявания са наследствени и те изискват генетична верификация".

Проф. Търнев отбеляза, че в европейските страни се поемат генетичните, включително и геномните изследвания. В България се осигуряват и повечето пациенти могат да ползват най-модерните иновативни терапии, макар и с известно закъснение, но страната ни е една от малкото държави, в които въпросът с дихателните грижи за пациентите с невромускулни заболявания остава нерешен, което скъсява техния живот, каза проф. Търнев.

Късно поставената диагноза остава основен проблем, коментира доц. Даниела Авджиева - ръководител на Експертния център по редки заболявания в педиатрията.


По публикацията работи: Явор Римски

БНР подкасти:



Последвайте ни и в Google News Showcase, за да научите най-важното от деня!
Новините на Програма „Хоризонт“ - вече и в Instagram. Акцентите от деня са в нашата Фейсбук страница. За да проследявате всичко най-важно, присъединете се към групите за новини – БНР Новини, БНР Култура, БНР Спорт, БНР Здраве, БНР Бизнес и финанси.
ВИЖТЕ ОЩЕ
На заседанието на Комисията по здравеопазването в НС - 18 ноември 2025 г. На снимката -  в центъра в дъното е председателят на комисията Костадин Ангелов от ГЕРБ-СДС.

Парламентарната комисия по здравеопазване прие проекта за бюджет на НЗОК за 2026 г.

Без информация как ще бъдат разпределени целевите средства за заплати на лекарите и медицинските сестри, заложени в бюджета на Здравната каса, депутатите от ресорната парламентарна комисия приеха на първо четене предложената рамка. Проектобюджетът на НЗОК влиза на първо четене в две парламентарни комисии Против проекта гласуваха от ПП-ДБ,..

публикувано на 18.11.25 в 16:42

Гуцанов е поискал от НОИ разчети какви средства са необходими за добавки на пенсионерите

Социалният министър Борислав Гуцанов обяви, че е поискал от Националния осигурителен институт всички разчети за това какви средства са необходими за коледни добавки на пенсионерите: "Знаете, че и в най-тежка ситуация - дори пролетта имаше Великденски надбавки, така че и тук също ще намерим решение. Чакам на писмото, което съм пуснал до НОИ, да..

публикувано на 18.11.25 в 16:33

Нов кабинет на "Искам бебе" в Ловеч предлага безплатни прегледи и консултации

В Ловеч беше открит кабинет на фондация "Искам бебе" за безплатни прегледи и консултации на семейства и двойки с репродуктивни проблеми. Новият кабинет се намира в сградата на  бившата детска поликлиника на болницата и е предоставен на фондацията от общината.  Председателят на фондацията Радина Велчева каза, че е направен..

публикувано на 18.11.25 в 16:21
На заседанието на Комисията по бюджет и финанси в  НС - 18 ноември 2025 г. На снимката в центъра е депутатът от ДПС-НН Йордан Цонев и вдясно -  председателят на комисията Делян Добрев от ГЕРБ-СДС.

Комисията по бюджет и финанси прие проектобюджета на ДОО - 13 "за" и 8 "против"

Бюджетната комисия в парламента одобри с 13 гласа "за", осем "против" и нито един "въздържал се" на първо четене проектобюджета на Държавното обществено осигуряване за 2026 година. Той предвижда ръст с два процентни пункта на вноската за пенсия, средната пенсия да достигне 541,20 евро, пенсиите да се осъвременят от 1 юли по Швейцарското правило с..

публикувано на 18.11.25 в 16:00
Министърката на финансите Теменужка Петкова

Финансовият министър: Рано е да се изчислява възможността за коледни добавки

Министърът на финансите Теменужка Петкова посочи, че "още е рано" да се изчислява възможността за коледни добавки за пенсионерите.  Припомняме, че председателят на "ДПС - Ново начало" Делян Пеевски поиска възрастните хора да получат добавка от 110 лева за Коледа:   Управляващите търсят възможности за коледни добавки за пенсионерите "Ние следим..

публикувано на 18.11.25 в 15:59

Лена Бориславова е оправдана по обвинението за документна измама

Депутатът от ПП Лена Бориславова е невинна по обвинението за представяне на неистински документи, реши Софийският районен съд.  Бориславова беше обвинена, че е представила неистински документи пред Агенцията по вписвания във връзка с напускането на Кирил Петков на сдружението, за да положи клетва като министър на икономиката в назначеното през 2021..

публикувано на 18.11.25 в 15:58
Мариана Мръвкова

Излезе трето, преработено и допълнено издание на книгата "Как да практикуваме Фън Шуй в България"

Още в Древен Китай са знаели, че благополучието и балансът са резултат от хармонизирането на енергията в пространството.  Прилагането на принципите на даоизма залага на организацията на физическата среда в корелация с потока на жизнената енергия, здравето и настроението.  В основата на тази практика стоят петте елемента – дърво, огън, земя, метал и..

публикувано на 18.11.25 в 15:56