Размер на шрифта
Българско национално радио © 2025 Всички права са запазени

Около 170 хиляди българи са носители на генна мутация за таласемия

| Репортаж
Снимка: БНР
Чуй новината! Чуй новината:

Около 170 хиляди българи са носители на генна мутация за таласемия – рядко наследствено заболяване на кръвта. Смята се, че честотата на носителство у нас е висока, а в същото време държавата няма програма за откриването на тези хора и намаляването на риска да се роди дете с тежката форма на болестта. Проблемът и възможните решения бяха обсъдени от лекари и семейства на такива пациенти дни преди Световния ден на таласемията – 8 май. 

Открито преди близо 90 години, заболяването таласемия първоначално е било тежко и с кратка продължителност на живота. Днес хората доживяват пенсионна възраст, благодарение на поддържащото лечение. Най-леката форма на таласемията се проявява като лека анемия. Тежката изисква проследяване и ежемесечно кръвопреливане, разказва Илиана Първанова, майка на седемгодишно момче, страдащо от болестта.

"Това е едно пътуване през целия живот на човек, което е свързано с промени и в психологичен, и в емоционален, и във всякакъв аспект". 


Диагнозата на Симеон е поставена на 10-месечна възраст, след като педиатърът забелязва бледата му кожа и отпадналия му вид. Насочва семейството към хематолог, следват допълнителни изследвания в онкохематологията на университетската болница ИСУЛ. Родителите правят генетични тестове, които доказват, че и двамата са носители на мутацията за заболяването. 


За риска от такова носителство може да подскаже изследване на пълна кръвна картина с проследяване на нивото на желязо, когато мъж и жена са решили да станат родители, съветва детският хематолог от ИСУЛ д-р Денка Стоянова. Добре е да се поинтересуват дали в рода им има хора с анемия.

И двамата родители трябва да са носители на генната мутация, за да се стигне до тежка форма на заболяването. А това означава 25 процента риск да се роди бебе с тежката форма на таласемия, която променя начина на живот на цялото семейство. Въпреки че малкият Симеон изглежда като неговите връстници, детето минава през медицински процедури и спазва определени ограничения, казва майката Илиана.

За да намалят броя на родените с тежка таласемия деца, в Кипър разработват превантивна програма през 70-те години на миналия век. На острова също има висока честота на носителство на мутацията заради разпространението на малария. И риск от недостиг на кръводарители, споделя детският хематолог доц. Атанас Банчев и разказа как се следи за заболяването в Кипър.


В България, според доц. Банчев, най-работеща ще бъде превенцията в детството – изследване на пълна кръвна картина между 2 и 5-годишна възраст на всяко дете.

"На базата само на пълната кръвна картина може да се открият. Те ще са страшно малко на брой хора на годишна база, които да бъдат насочвани към детски хематолог, който да установява в крайна сметка дали са носители или не на таласемия. Така ще знаеш един ден, когато откриеш партньора си, дали трябва да го попиташ дали също е носител".

У нас диагностика за таласемия по време на бременността се прави на жените, които вече имат дете с болестта, или когато се знае, че и двамата родители са носители. Лечението е достъпно в почти всички форми, с изключение на генната терапия. Основен проблем е нуждата от редовно кръвопреливане и затрудненията с осигуряването на кръв. Момченцето на Илиана е стигало до чакане за кръв, а в още по-трудно положение са децата с редки кръвни групи, които чакат по-често и за по-дълъг период от време.

"Липсата на редовни кръводарители, недостигът на тези доброволни кръводарители поставя нашите деца под риск - в случая с това изчакване, което се получава, със забавянето на кръвта. Това се случва по празници, лятото има отлив на доброволни кръводарители. Винаги сме си задавали въпроса дали това е проблем на нас като родители - да осигурим тези кръводарители, за да могат нашите деца да живеят нормално, или всъщност е проблем на държавата и би трябвало тя да бъде отговорна за осигуряването на тези кръводарители, защото говорим все пак за 100, а не за милиони деца, които имат организация, не някаква спешност днес да се прелее, а се знае - след 20 дни, след още 20, след 15. Да не може да се осигури, предвид, че се знае кога ще бъде, е малко недопустимо и нелепо в случая, но е факт. Трябва да насочим вниманието на хората не само в това да осъзнаят чисто медицинската значимост на това да даряваш кръв, но и морално-етичната такава значимост от това да дариш кръв - че твоята кръв ще спаси човек и то не един, а 3-ма".
 
Около 100 българчета с таласемия имат ежемесечна нужда от кръвопреливане.

Снимките в публикацията са на PRPlay.

Целия репортаж на Елена Бейкова в предаването "Хоризонт за вас" чуйте в звуковия файл.
По публикацията работи: Анастасия Крушева

БНР подкасти:



Последвайте ни и в Google News Showcase, за да научите най-важното от деня!
Новините на Програма „Хоризонт“ - вече и в Instagram. Акцентите от деня са в нашата Фейсбук страница. За да проследявате всичко най-важно, присъединете се към групите за новини – БНР Новини, БНР Култура, БНР Спорт, БНР Здраве, БНР Бизнес и финанси.
ВИЖТЕ ОЩЕ

Д-р Светослава Тончева: Има завръщане на хората към библиотеките

Утре стартира 11-ият сезон на "Зелени библиотеки" в парковете на София. Началото е от парк "Гео Милев".  "Има подготвена богата музикално-културна програма. Читателите ще имат възможност да се срещнат с известни български автори",  посочи пред БНР д-р Светослава Тончева - ръководител направление "Библиотечни колекции" към Столичната библиотека...

публикувано на 01.08.25 в 11:14
Горски пожар в района на Измир, 3 юли 2025 г.

Айше Сали, кореспондент на БТА в Анкара: Овладени са големите пожари в Турция, но щетите са сериозни

4268 пожара от началото на годината - това е сериозната статистика за огнената стихия Турция, която и тази седмица активно се бори за потушаване на големи огнища като това в Бурса. Южната ни съседка е на първо място в Европа по капацитет за гасене на пожари по въздух и на второ място по този показател в света, съобщи в интервю за БНР кореспондентът..

обновено на 01.08.25 в 09:38

Части от Добрич без вода повече от 56 часа

Повече от 56 часа квартали в Добрич са без вода. Спирането ѝ става без предупреждение, без да е обявен воден режим, без първоначално дори да е ясно каква е причината услугата на ВиК оператора към част от жителите на областния център да бъде преустановена. Въпреки негодуванието водоноски са осигурени повече от 24 часа след спирането на..

публикувано на 30.07.25 в 16:30

В Русе забраниха употребата на алкохол извън заведенията

В Русе е в сила забрана да се консумира алкохол извън заведенията. Решението е на Общинския съвет. Глобите ще бъдат налагани от полицията и са по 200 лева за първо провинение и по 500 лева за всяко следващо.  "Русе не е град на пиянки. Това, че те не могат да се справят с някакви пиянки, не означава, че всички трябва да ни обявят за..

публикувано на 29.07.25 в 10:58
Хераклея Синтика

20 хил. посетители на Хераклея Синтика за първата половина на годината

За първата половина на годината през античния град Хераклея Синтика са преминали около 20 хил. посетители. За цялата минала година са били над 60 хил.   Това заяви пред БНР проф. Людмил Вагалински - ръководител на разкопките в Хераклея Синтика.  "Силният сезон вече е в разгара си. Второто полугодие е по-силно за туризма. Миналата година..

публикувано на 29.07.25 в 10:37

Бизнес и образование заедно в подготовката на кадри и заетост за хора от уязвими групи

Асоциацията на индустриалния капитал в България и Висшето транспортно училище "Тодор Каблешков" подписаха споразумение за сътрудничество по програмата "Път към успех", с което обединяват усилията и капацитета си за подготовка на квалифицирани кадри и осигуряване на заетост за хора от уязвими групи на пазара на труда. По думите на..

публикувано на 28.07.25 в 11:53

Над 150 милиона деца под 5-годишна възраст страдат от недохранване, сочи доклад

Милиони деца по света продължават да страдат от недохранване. Това сочи доклад по темата на УНИЦЕФ, Световната здравна организация и Световната банка, публикуван тази седмица.  Над 150 милиона деца по света под 5-годишна възраст имат проблеми със спиране на растежа заради недохранване, сочат данните в доклада, който обхваща периода от 2000 до 2024 г...

публикувано на 27.07.25 в 05:27