Това каза в интервю за БНР проф. Даниела Авджиева-Тзавелла, ръководител на Клиниката за лечение на деца с генетични заболявания към Специализираната болница за активно лечение по детски болести "Проф. д-р Иван Митев".
В целия свят това са хора, които трудно успяват да достигнат до диагноза, трудно получават качествена информация. Тези хора се чувстват неразбрани, изолирани, обидени от това, че тъй като са малко, никой не инвестира в откриването на терапия точно за тяхното заболяване, коментира специалистът в предаването "Преди всички". У нас към това се добавят трудният достъп до генетични анализи и трудният или невъзможният достъп до нови терапии.
При редките болести поставянето на точна диагноза често отнема години, подчерта проф. Авджиева.
Новите генетични анализи значително облекчават ситуацията. В България има няколко генетични лаборатории, оборудвани със съвременна апаратура. Проблемът е, че тези анализи са скъпи и семействата не могат да си ги позволят. Те обаче са изключително важни, защото определят лечението, обясни тя.
Разширяването на неонаталния скрининг е важно, отбеляза проф. Даниела Авджиева-Тзавелла. По думите ѝ, когато терапията започне рано, още преди увреждането на органите на едно дете, шансовете са много по-големи.
Лекарствата-сираци са скъпи медикаменти, тъй като се произвеждат за малък брой хора, подчерта още специалистът.
Крайно време е да бъде осигурено лечение за всички и да няма дискриминация по възрастов принцип, заяви проф. Даниела Авджиева-Тзавелла.
Според нея националната програма за редките болести в България е безнадеждно остаряла и има спешна нужда от осъвременяване.
"Не е известно някой да работи в момента по актуализирането на тази програма. А би трябвало, и то незабавно!"
Цялото интервю по темата слушайте в звуковия файл.
Честит празник Вход Господен в Йерусалим, популярен като Цветница или Връбница! Наричаме го така, защото Господ Иисус Христос влязъл за последен път в Йерусалим, но бил посрещнат триумфално, като цар. Хората Го приветствали с палмови клони, постилали палмови клони и дрехите си по пътя пред Него.: „ А повечето от народа постилаше дрехите си по..
В началото на новата кандидатстудентска кампания студентите и преподавателите от факултет "Обществено здраве" на Русенския университет показаха пред обществеността и бъдещите си колеги предимствата на кинезитерапията. Една от най-атрактивните и търсени специалности на Русенския университет е "Кинезитерапия". Специалистите, които завършват, имат..
Генералният директор на БНР Милен Митев получи награда от медийната компания "К и П Адвъртайзинг", която представи списанието "София и Софийска област - бизнес, култура, туризъм". "Нашата медия издава две списания - "Дестинация България" и "София и Софийска област - бизнес, култура, туризъм". В първото издание се стараем в туризма да покажем всичко..
Удивителен сюжет за политически племена, културни пропасти и несвобода на словото се разгърна в Брюксел преди броени дни. Бях там, когато разбрах, че районен кмет с името Емир Кир е изпратил полиция, за да спре против всякакви правила и закони една напълно легитимна и доста престижна годишна конференция на национални консерватори, включваща..
Близо четири пети от грузинците се стремят към евроинтеграция на страната им. Управлява ги обаче партия, която уж следва тази воля на народа, но с действията си, и то последователни, тласка Грузия към Русия. Партията "Грузинска мечта" прокара миналата седмица на първо четене в парламента закон, задължаващ всички организации, повече от 20 процента..
Икономистът Никола Янков е едно от лицата, които решиха да се включат в екипа на "Синя България". "Тя е единствената дясна формация в политическото състезание в момента. Стои зад идеите да се предефинира ролята на държавата в икономиката , като това е основният разказ за борбата с корупцията, която не се случва...
Трябва да се замислим какво става със свежото мляко , което се произвежда от фермерите, категоричен е и Симеон Караколев, съпредседател на Националната овцевъдна и козевъдна асоциация. Тази година масово се отказва изкупуване на козе мляко , потвърди той. За три години вносът на сухо и кондензирано мляко от Украйна е нараснал..
Журналистическо разследване на сайта "Биволъ" твърди, че Кирил Петков е влязъл във властта като министър на икономиката в служебно правителство в..
Със сигурност през тази учебна година няма да има освобождаване от такси за студентите, приети да следват по държавна поръчка. Това съобщи пред БНР..
Отвращението на хората от скандалите ще се усети на изборите най-много при ПП-ДБ . Коментара направи пред БНР политологът и университетски преподавател..
Значителна облачност с дъжд
Облачно
Предимно облачно
Променлива облачност; възможно е да превали