Това каза в интервю за БНР проф. Даниела Авджиева-Тзавелла, ръководител на Клиниката за лечение на деца с генетични заболявания към Специализираната болница за активно лечение по детски болести "Проф. д-р Иван Митев".
В целия свят това са хора, които трудно успяват да достигнат до диагноза, трудно получават качествена информация. Тези хора се чувстват неразбрани, изолирани, обидени от това, че тъй като са малко, никой не инвестира в откриването на терапия точно за тяхното заболяване, коментира специалистът в предаването "Преди всички". У нас към това се добавят трудният достъп до генетични анализи и трудният или невъзможният достъп до нови терапии.
При редките болести поставянето на точна диагноза често отнема години, подчерта проф. Авджиева.
Новите генетични анализи значително облекчават ситуацията. В България има няколко генетични лаборатории, оборудвани със съвременна апаратура. Проблемът е, че тези анализи са скъпи и семействата не могат да си ги позволят. Те обаче са изключително важни, защото определят лечението, обясни тя.
Разширяването на неонаталния скрининг е важно, отбеляза проф. Даниела Авджиева-Тзавелла. По думите ѝ, когато терапията започне рано, още преди увреждането на органите на едно дете, шансовете са много по-големи.
Лекарствата-сираци са скъпи медикаменти, тъй като се произвеждат за малък брой хора, подчерта още специалистът.
Крайно време е да бъде осигурено лечение за всички и да няма дискриминация по възрастов принцип, заяви проф. Даниела Авджиева-Тзавелла.
Според нея националната програма за редките болести в България е безнадеждно остаряла и има спешна нужда от осъвременяване.
"Не е известно някой да работи в момента по актуализирането на тази програма. А би трябвало, и то незабавно!"
Цялото интервю по темата слушайте в звуковия файл.
На 26 и 27 юли в Силистра ще се проведе третото издание на събитието „Пикник с кауза“. Организаторите от сдружение „Бъдеще за Силистра“ обещават два дни с богата програма – музика, забавления и подкрепа за историческо наследство. Всички събрани средства ще бъдат инвестирани в проект за визуализация на южната крепостна стена на древния..
От Велико Търново за седма година започна поклонническият поход "Светият път", посветен на 556 години от пренасянето на мощите на свети Йоан Рилски от старопрестолния град до Рилския манастир. За повече от месец поклонниците ще извървят близо 700 километра. Мощите на свети Йоан Рилски са първите, които са пренесени в старопрестолнината Търново през..
В най-тайнствената и мистична българска планина - Странджа, се намира най-големият природен парк у нас. В горещите летни дни туристите по Южното Черноморие могат да се възползват от прохладата на планината, да се докоснат до нейните исторически, природни, кулинарни и древни забележителности. Странджа е магия, която пленява духа ...
По това време на годината лъчите са слънцето са особено зареждащи и носят нова енергия към нас . Нещо ни кара да се усмихнем в такъв ден, да бъдем позитивни, да почувстваме нови сили, за да продължим напред. Казват, че енерготерапията е професията на бъдещето. В съвременното ни общество енергията се влага в много и различни неща и..
Към правомощията на институциите ще бъдат добавени такива, свързани с внедряването и използването на изкуствен интелект . Това обясни в интервю за БНР Калина Георгиева от Софийския университет "Св. Климент Охридски", преподавател по информационно право в Юридическия факултет и във Факултета по математика и информатика. Тя даде пояснения..
Промените в Закона за предучилищното и училищното образование, предложени от Министерството на образованието и науката, ще влязат за обсъждане в Народното събрание до средата на юли. Това съобщи министърът на образованието Красимир Вълчев по време на широка експертна дискусия за промяна в образователната структура. "И преди да го публикуваме..
Според данни на Европейската асоциация за изследване на затлъстяването между 30% и 70% от възрастното население в ЕС е с наднормено тегло, а 10% до 30% – със затлъстяване. Прогнозите сочат, че до 2030 г. случаите на наднормено тегло ще се увеличат с 33%, а на тежко затлъстяване – със 130%. В България около 1,5 милиона души живеят със затлъстяване,..
Вносител или износител на електроенергия е България няма никакво значение. Това дали сме износител не трябва да е панацея, защото сме общ пазар и..
Лятото става все по-горещо и нуждата от почивка все по-голяма. Излючително неприятно е, ако се случи така, тя да бъде "развалена" от някоя лятна..
На 26 и 27 юли в Силистра ще се проведе третото издание на събитието „Пикник с кауза“. Организаторите от сдружение „Бъдеще за Силистра“ обещават..
Ясно