Това каза в интервю за БНР проф. Даниела Авджиева-Тзавелла, ръководител на Клиниката за лечение на деца с генетични заболявания към Специализираната болница за активно лечение по детски болести "Проф. д-р Иван Митев".
В целия свят това са хора, които трудно успяват да достигнат до диагноза, трудно получават качествена информация. Тези хора се чувстват неразбрани, изолирани, обидени от това, че тъй като са малко, никой не инвестира в откриването на терапия точно за тяхното заболяване, коментира специалистът в предаването "Преди всички". У нас към това се добавят трудният достъп до генетични анализи и трудният или невъзможният достъп до нови терапии.
При редките болести поставянето на точна диагноза често отнема години, подчерта проф. Авджиева.
Новите генетични анализи значително облекчават ситуацията. В България има няколко генетични лаборатории, оборудвани със съвременна апаратура. Проблемът е, че тези анализи са скъпи и семействата не могат да си ги позволят. Те обаче са изключително важни, защото определят лечението, обясни тя.
Разширяването на неонаталния скрининг е важно, отбеляза проф. Даниела Авджиева-Тзавелла. По думите ѝ, когато терапията започне рано, още преди увреждането на органите на едно дете, шансовете са много по-големи.
Лекарствата-сираци са скъпи медикаменти, тъй като се произвеждат за малък брой хора, подчерта още специалистът.
Крайно време е да бъде осигурено лечение за всички и да няма дискриминация по възрастов принцип, заяви проф. Даниела Авджиева-Тзавелла.
Според нея националната програма за редките болести в България е безнадеждно остаряла и има спешна нужда от осъвременяване.
"Не е известно някой да работи в момента по актуализирането на тази програма. А би трябвало, и то незабавно!"
Цялото интервю по темата слушайте в звуковия файл.
"През изминалата една година от кампанията "Бъди смел, бъди добър!" срещу насилието над и между деца можем да се похвалим с отлични резултати , защото благодарение на кампанията успяхме да привлечем голяма част от обществото ". Това подчерта пред БНР Теодора Иванова , председател на Държавната агенция за закрила на детето (ДАЗД): "В тази..
" В днешно време всичко живо е свързано с интернет и това има добра и лоша страна ". Това сподели пред БНР младият художник Антон-Константин Анастасов : "Добрата страна е, че когато ние можем да контактуваме с много далечни хора чрез интернет, това ни позволява да направим връзка с хора, с които никога не бихме могли да се свържем. Можем да..
"Ние нямаме стратегия за Черно море" . Това обясни пред БНР Йордан Божилов , експерт по военна сигурност, бивш заместник-министър на отбраната и основател на Софийския форум за сигурност: " Имаме отделни елементи, но те като че ли не са свързани един с друг , както и не съответстват на новите реалности, включително и това какво става в Черно..
Дронове над Полша и Румъния , изтребители във въздуха и една все по-напрегната реалност по източния фланг на НАТО . Разследване сочи, че експлозия в Полша е причинена от руски дрон Полша е длъжна да сваля руски ракети, изстреляни срещу Украйна и застрашаващи територия на НАТО "Тъй като вече не съм официален представител на..
"Аз започнах да снимам на 13 и всъщност според мен фотографията , когато си тревожно дете и се бориш с всичко, което ти предоставя пубертетът, наистина много помага , защото ти се чувстваш във всяка една ситуация сякаш имаш един щит, имаш една функция във всяка зала, във всяка група хора и имаш също така нещо, върху което се концентрираш и всъщност..
"В по-голяма степен проблемът със студентските общежития е решен" . Това заяви пред БНР председателят на Националното представителство на студентските съвети (НПСС) Ангел Стойков : "Остават все още колеги, но малък брой, които ще бъдат настанени в блоковете, където има свободни места на база решение на комисията, която е за разпределение на..
Къде се е зародила европейската и световната цивилизация, този въпрос си задава съвременният човек, но от години над него работят учените. И това лято екип от Регионалния исторически музей в Плевен продължи разкопките на обекта, познат в научната литература като "Култура Бреница". Датира от V хилядолетие пр. Хр.- началото на..
" Ще положа лични усилия виновните, ако има такива, да получат най-строги наказания, предвидени от закона. С нетърпение очаквам резултатите от..
Цялото интервю на Явор Стаматов с Крум Зарков в предаването "Неделя 150" чуйте в звуковия файл.
Върховният касационен съд (ВКС) директно се произнесе, че нямаме главен прокурор! Борислав Сарафов е просто един редови прокурор като всички останали...
Значителна облачност с дъжд
Краткотраен дъжд
Дъжд