Това каза в интервю за БНР проф. Даниела Авджиева-Тзавелла, ръководител на Клиниката за лечение на деца с генетични заболявания към Специализираната болница за активно лечение по детски болести "Проф. д-р Иван Митев".
В целия свят това са хора, които трудно успяват да достигнат до диагноза, трудно получават качествена информация. Тези хора се чувстват неразбрани, изолирани, обидени от това, че тъй като са малко, никой не инвестира в откриването на терапия точно за тяхното заболяване, коментира специалистът в предаването "Преди всички". У нас към това се добавят трудният достъп до генетични анализи и трудният или невъзможният достъп до нови терапии.
При редките болести поставянето на точна диагноза често отнема години, подчерта проф. Авджиева.
Новите генетични анализи значително облекчават ситуацията. В България има няколко генетични лаборатории, оборудвани със съвременна апаратура. Проблемът е, че тези анализи са скъпи и семействата не могат да си ги позволят. Те обаче са изключително важни, защото определят лечението, обясни тя.
Разширяването на неонаталния скрининг е важно, отбеляза проф. Даниела Авджиева-Тзавелла. По думите ѝ, когато терапията започне рано, още преди увреждането на органите на едно дете, шансовете са много по-големи.
Лекарствата-сираци са скъпи медикаменти, тъй като се произвеждат за малък брой хора, подчерта още специалистът.
Крайно време е да бъде осигурено лечение за всички и да няма дискриминация по възрастов принцип, заяви проф. Даниела Авджиева-Тзавелла.
Според нея националната програма за редките болести в България е безнадеждно остаряла и има спешна нужда от осъвременяване.
"Не е известно някой да работи в момента по актуализирането на тази програма. А би трябвало, и то незабавно!"
Цялото интервю по темата слушайте в звуковия файл.
От Балчик ви срещаме със забележителен човек, с когото да водиш разговор е като да вдишваш дълбоко планинския въздух или пък да се носиш свободно по повърхността на водата. Това е Стефан Цанев, дни след като писателят, поет и драматург навърши своите 89 години. Стиховете му са преведени на всички езици, постановките му са представяни на сцената на..
Мирослав Михайлов е млад предприемач . Работи в сферата на туризма и пише докторантура по регионално развитие в Университета за национално и световно стопанство в София. Как започна да развиваш бизнес в Северна Гърция. Каква е твоята връзка с южната ни съседка? "Калиспера, много благодаря за поканата и за това предизвикателство...
Повече бебета се родиха от началото на годината в столичната АГ болница „Шейново“, в сравнение с миналата година. Столичната община е отпуснала средства за нова апаратура на болницата. Купени са две операционни маси от висок клас, удобни за работа на лекарите и за пациентите, разказа директорът д-р Румен Велев. Изцяло променят начина на водене..
Десетки деца със специални потребности и техните родители ще спортуват, ще общуват и ще се забавляват в спортната база на Националната спортна академия в Несебър през следващите седем дни. Всички те ще участват в летен лагер, който се организира за четвърти път от столичните спортни клубове „БГ спорт за всички“ и „СОП Спорт Самбо за развитие“...
Село Сомовит се намира в община Гулянци, област Плевен. То е единственото населено място, до което може да се стигне по вода, защото се намира на река Дунав. В празничния за селото 30 август, смелчаци отново преплуваха Дунав, състоя се и състезанието за най-малките риболовци. 15-годишната Ива-Мария, ученичка от Плевен и тази година..
Егейско море е все по-предпочитано място от българите не само за туризъм и лятна почивка, но и за развиване на бизнес. Крайморското селище Неа Перамос, разположено на 20 километра от град Кавала, е едно от онези спокойни и красиви места, което вече се превърна в предпочитано място отдих за много българи. Сънародничката ни Ваня Гергова е..
В Пазарджишката галерия "Георги Машев“ предстои представянето на изложбата на художника Константин Анастасов "Дневник от морето“ . Това е 17-тото издание на поредицата морски сюжети , които традиционно Константин Анастасов представя на своята публика. Тази година изложбата е със заглавие "Синьо“ . Според художника името не е избрано случайно, тъй..
Лекар специализант по анестезиология с месечно възнаграждение в размер на 5 хиляди лева – за тази позиция, обявена от областната болница в Габрово, няма..
Нямам никакво намерение да подавам оставка, защото няма никакво основание. Това заяви пред БНР Атанас Зафиров, вицепремиер и председател на БСП, след..
Има 6 цистерни по тон1 ние сме 3800 души в Брезник, свършва бързо – за час, хората се карат, има опашки. Така кризисната ситуация в града д-р..
Ясно
Предимно облачно
Разкъсана облачност