Това каза в интервю за БНР проф. Даниела Авджиева-Тзавелла, ръководител на Клиниката за лечение на деца с генетични заболявания към Специализираната болница за активно лечение по детски болести "Проф. д-р Иван Митев".
В целия свят това са хора, които трудно успяват да достигнат до диагноза, трудно получават качествена информация. Тези хора се чувстват неразбрани, изолирани, обидени от това, че тъй като са малко, никой не инвестира в откриването на терапия точно за тяхното заболяване, коментира специалистът в предаването "Преди всички". У нас към това се добавят трудният достъп до генетични анализи и трудният или невъзможният достъп до нови терапии.
При редките болести поставянето на точна диагноза често отнема години, подчерта проф. Авджиева.
Новите генетични анализи значително облекчават ситуацията. В България има няколко генетични лаборатории, оборудвани със съвременна апаратура. Проблемът е, че тези анализи са скъпи и семействата не могат да си ги позволят. Те обаче са изключително важни, защото определят лечението, обясни тя.
Разширяването на неонаталния скрининг е важно, отбеляза проф. Даниела Авджиева-Тзавелла. По думите ѝ, когато терапията започне рано, още преди увреждането на органите на едно дете, шансовете са много по-големи.
Лекарствата-сираци са скъпи медикаменти, тъй като се произвеждат за малък брой хора, подчерта още специалистът.
Крайно време е да бъде осигурено лечение за всички и да няма дискриминация по възрастов принцип, заяви проф. Даниела Авджиева-Тзавелла.
Според нея националната програма за редките болести в България е безнадеждно остаряла и има спешна нужда от осъвременяване.
"Не е известно някой да работи в момента по актуализирането на тази програма. А би трябвало, и то незабавно!"
Цялото интервю по темата слушайте в звуковия файл.
Официалното откриване на десетото издание на проекта "Поезия в метрото" е тази вечер от 18.30 часа в Полския институт в София. "Преди десет години тогавашният директор на Полския институт Ярослав Годун преди да дойде в София, е бил директор на Полския институт в Киев и там е направил подобна кампания - "Поезия в метрото". Това каза пред..
Може да се каже, че дебатът „за“ или „против“ творчество създадено с или с помощта на Изкуствен интелект е на път да се изчерпа и да бъде изместен от по-съдържателни дискусии за това какво да правим сега, когато разкази, песни и видеоклипове направени от AI са част от ежедневната ни консумация онлайн. Песента How Was I Supposed To Know се записа в..
Официалното откриване на десетото издание на проекта "Поезия в метрото" е тази вечер от 18.30 часа в Полския институт в София . "Това е един от успешните проекти , защото успя да запознае българската публика с много и световно големи поети, и български". Това заяви пред БНР проф. Амелия Личева, главен редактор на "Литературен вестник":..
Както в България, така и в останалите балкански държави, типично за постсоциалистическия контекст, голяма част от държавите имат тип режими, които са протестни демокрации : масовите протести и протестното гласуване за антисистемни партии са двата механизма, които движат тези политически системи . Това мнение изрази пред БНР политологът..
На 7 ноември за девета поредна година се проведе кампанията „Твоето здраве е твоя отговорност“, посветена на профилактиката на рака на простатата. Инициативата беше организирана от Astellas Pharma България в партньорство с Българското онкологично научно дружество и Българското урологично дружество . За първи път в България кампанията включи и..
Терапия с роботика и виртуална действителност подпомага възстановяването след инсулт Терапия с роботизирани устройства и виртуална действителност се използва у нас като съвременен метод за възстановяване на пациенти след инсулт. Това обясни физиотерапевтът Людмила Зафирова. Последиците от инсулта често включват затруднено движение, пареза на крайници,..
"Човек е най-трудно да бъде оценен в собствената си държава" . Това коментира пред БНР архонт Слави Бинев , бивш евродепутат, напуснал партията, която самият той е създал. Днес е посветил времето си на спорта и е президент на Българската федерация по таекуондо: "Да съм член на Съвета на световното таекуондо до голяма степен е може би оценка от..
При превалутирането на българските левове в евро в пощите ще се проверяват документите за самоличност , като ще се прави тяхно копие и ще се извършва..
Планът "Пеевски" е в действие! С тази констатация започна коментара си пред БНР Орхан Исмаилов, председател на Народна партия "Свобода и..
Четири протеста срещу разширяването и поскъпването на зоните за паркиране в София се подготвят до края на седмицата. Елеонора Ангелова - организатор..
Дъжд
Облачно
Превалявания