"На 28 февруари 2022 година Национална пациентска организация за пореден път отбелязва Световния ден на редките болести. Тази година Денят ще премине под мотото - „Редките са част от нас”. Патрон на кампанията ще бъде вицепрезидентът на Република България Илияна Йотова.
Според данни на Световната здравна организация 5% от населението в България страда от редки болести, което означава, че у нас са засегнати около 350 000 души.
От 2015 г. в страната ни има съществуващ регистър на редките болести, но за съжаление много голяма част от тези болести не фигурират в него, което прави хората, страдащи от редки заболявания, „невидими“ за обществото ни", каза още Маева.
"Технологиите вече позволяват да се диагностицират много повече редки болести. Това е много важно, защото ранната диагностика на редките болести, като се има предвид, че 80 на сто са генетично обусловени, ще даде възможност за по-бърза терапия и адекванто лечение, включително и иновативните терапии - клетъчни, генни, таргетни терапии с антитела", коментира темата в "Хоризонт до обед" и д-р Антоанета Тончева, генетик в университетска детска болница в Германия, член на Сдружение "Мостове".
"А също в случаите на вродени грешки при обмяната на веществата и нуждата от специални медицински храни, специфични рехабилитации и проследяване, така че, държавата да подкрепи семействата и засегнатите пациенти. Така че, тези деца да порастнат пълноценни граждани, а не какво е в България - на 16 годишна вързраст държавата да произвежда " пенсионери". Дават им се ТЕЛК- решения, вместо те да бъдат работещи и да създават семейства", каза още д- р Тончева.
Наталия Маева и д-р Тончева бяха категорични, че у нас трябва да се въведе масов скринг на заболявания при новородените.
В момента има такъв скрининг само за три редки болести. Това може да стане чрез обхващане в панела - "Неонтален скрининг". В Германия се покриват 16 болести. В Тайван скринингът обхваща 21 заболявания, а в Тайван се прави скиринг от 30 години...А ние сме страна в сърцето на ЕС, повече от 16 години. Още през 2010 година можехме да въведем такъв скрининг. Имаме необходимата Национална генетична лаборатория в "Майчин дом", там има апратура, която се използва за платени генетични изследвания.
Масово в България все още генетични изследвания не се поемат от държавата или касата.
Национална пациентска организация и по-конкретно секцията „Редки болести и трансплантации“ настояваме пред новото ръководство на МЗ и ще проведат след месец дебат по темите:
.- актулизация на данните в Националния регистър на пациентите с редки заболявания, като се включат реалния брой пациенти
- държавата да приеме и финансово да обезпечи Национална стратегия за редките заболявания до 2030 г. Това ще даде възможност за децата с редки болести да успяват да навършват 18 години.
- за бъде обновен Планът за редките заболявания
Първата по рода си Резолюция на ООН за хората, живеещи с редки заболявания беше приета на 16 декември 2021. Европейският план за хората с редки болести е в интензивен процес на обсъждане, случващото се в областта на редките заболявания бележи голяма динамика и ние бихме искали промяната в средата за хората с редки заболявания в България да се случва успоредно с променящата се международна среда", поясни още Наталия Маева.
В рамките на кампанията на НПО ще се осветят емблематични сгради в 10 български града, ще се проведат различни информационни онлайн активности в социалните мрежи, както и поход на пациенти с редки болести.Още по темата в звуковия файл.
Днес е ден на национален траур в Португалия след като 15 души загинаха, а други 18 бяха ранени при дерайлирането на влакче от популярната линия на фуникуляра Глория в Лисабон. Кметът на португалската столица Карлуш Моедаш от своя страна обяви три дни траур на местно ниво заради трагедията. Сред жертвите се предполага, че има и чужди граждани. До..
Президентът на САЩ Доналд Тръмп посрещна днес в Белия дом полския си колега Карол Навроцки и заяви, че ще обсъди търговията и други въпроси по време на разговорите си с него, предаде Ройтерс. Агенцията отбелязва, че това е второ посещение на консервативния полски лидер в Овалния кабинет и първо, откакто встъпи в длъжност в началото на август...
Лоренцо Каталдо от отбора на Гриняно спечели четвъртия най-дълъг етап на Международната колоездачна обиколка на България. Той измина разстоянието от 194,5 км от Троян до Сливен 4 часа, 30 минути и 13 секунди. Каталдо взе втора етапна победа в тазгодишната обиколка, след победата му в първия етап Приморско - Бургас. Никифорос Араваниту остава водач в..
Районният съд в Дупница постанови мярка за неотклонение "задържане под стража" спрямо обвиняемите И.Б., на 18 години и Ж.Б., на 16 години, по досъдебно производство за извършена кражба от бижутериен магазин. Определението може да се обжалва пред Окръжен съд-Кюстендил. Маскирани и след като хвърлиха димки пред магазина, двамата задигнаха 22..
Парламентарната Комисия по демографската политика, децата и семейството одобри на първо четене законопроекта на кабинета за промени в Закона за предучилищното и училищното образование (ЗПУО), с който се въвежда задължителноизбираем предмет "Добродетели и религии", и забрана учениците да използват телефони в училище. Законопроектът вече бе..
Инициативата "Правосъдие за всеки" проведе тази вечер пореден протест в София, с който поиска оставките на изпълняващия функцията главен прокурор Борислав Сарафов и на правителството. Протестното шествие започна от Съдебната палата и достигна историческата сграда на Народното събрание. "Демокрацията е в опасност. Правосъдието е в кома! Скритата власт..
Британският вицепремиер Анджела Рейнър призна, че не е платила правилния размер гербов налог при покупката на втория си дом. Рейнър, която е и министър на жилищното строителство, е обект на разследване за нарушение на министерския кодекс. Консерваторите в опозиция поискаха оставката ѝ. В разговор с политическия редактор на Скай нюз, Анджела..
Пеевски прозира навсякъде. Приемането на стратегията на Новото начало във Варна би било перла в короната на Пеевски. Това каза в интервю за БНР..
Три пазарджишки села се обединяват против инвестиционното намерение за изграждането на нова кариера за добив на пясък и чакъл в района...
Променлива облачност; възможно е да превали
Предимно облачно
Разкъсана облачност