Болестта на Хънтингтън е генетично заболяване, засягащо централната нервна система, което причинява прогресивна дегенерация на мозъчните клетки. Това води до дегенерация на двигателните умения и на когнитивните способности, както и до поведенчески проблеми. Заболяването е рядко срещано и засяга едва 7 до 10 души на сто хиляди. От него страдат в еднаква степен и мъжете, и жените. Около 700 са засегнатите семейства у нас.
"Болестта на Хънтингтън е рядко заболяване. Може би затова е толкова непознато. В България по европейска статистика трябва да има около 700 засегнати семейства. За съжаление болестта към момента не се лекува. Тя е с едни доста тежки симптоми, най-характерни от които са неволевите движения на цялото тяло на човека, който страда от нея. Тя затова има едно име - хорея на Хънтингтън, която вече се нарича болест на Хънтингтън, понеже хореята е само един от симптомите. За съжаление така води до летален край 10 до 15 години след отключване на заболяването", обясни пред "Хоризонт" Наталия Григорова, председател на Сдружение "Българска Хънтингтън Асоциация".
Засегнатите от болестта на Хънтигтън си купуват медикаментите от чужбина, защото у нас се предлага само едно лекарство и липсва подходящо лечение.
"Не се лекува. В световен план има един медикамент, който е одобрен за хореята, точно за тези неволеви движения. Те са основната причина в началото на болестта човек да не може да извършва ежедневната си дейност. Този медикамент все още не е достъпен в България, но скоро излезе една нова версия, която очакваме да бъде достъпна, но говорим за поне 2 или 3 години в бъдещето", допълни Наталия Григорова.
Сдружение "Българска Хънтингтън Асоциация" събира средства чрез кампанията "Избери, за да помогнеш", за да осигури безплатни генетични изследвания и консултации за хора в риск от болестта, както и за тяхната рехабилитация и психологическа подкрепа.
"Генетичният тест всъщност е това, което доказва заболяването. Това е диагностицирането. То не се заплаща от Здравната каса в България. Потенциално засегнатите хора са в риск. Трябва да отидат и да си платят сами този генетичен тест, който е в порядъка на 200 до 500 лева за един човек. Това е нeпосилно за хората в България. Искаме да предоставим възможност на хората, които са засегнати, безплатно да си направят този генетичен тест, за да видят дали са засегнати, дали ще отключат в някакъв момент заболяването. И след това, разбира се, те имат нужда от подкрепа, от психологическа, и рехабилитация, тъй като не получават такава от държавата", подчерта Наталия Григорова.
Репортажа можете да чуете в звуковия файл.
Ако на фокус в парламента днес е външната политика, то в последно време някои екзотични въпроси се прокрадват в депутатските глави. Кръв или кърма да се лее в Народното събрание бе само едно от многото им скорошни умотворения. През годините късметлиите в тиража с числа до 240 блестят с култура на килограм – от идеи за модна..
Пазарджик вече има алея на името на проф. Величко Минеков , един от най-популярните български скулптори. Идеята е на Дружеството на пазарджишките художници, подкрепена от гражданска подписка и единодушно приета от местния общински съвет. Всеки, посещавал Пазарджик знае, че емблемата на града е сградата на Старата поща, известна сред..
В Горна Оряховица е петото международно летище в България . За разлика от София, Пловдив, Варна и Бургас, където са останалите, в Горна Оряховица вече трето десетилетие няма търговски полети на гражданската авиация . Летището е отдадено на концесия през 2016 година на дружество, в което държавата има 5%, а останалите са на компания,..
Българската фолклорна формация „Гергьовден“ - Барселона участва в петото издание на събитието „Хоро да е, в Лондон да е". Концертът събра танцьори от Великобритания, България, Италия, Германия и Испания. Две седмици след концерта в Лондон, българските танцьори от Барселона все още са развълнувани от събитието. Венцислав Ангелов..
48-мо основно училище "Йосиф Ковачев" се намира в центъра на София. Будните и любознателни деца, които се обучават в него, са провокирани от отдадени на професията учители, които дават път и на развитието на талантите им. Децата пишат стихове, разкази, пиеси. Три класа се събраха в кабинета по музика, за да участват в предаването "Рано..
Този текст доказва още веднъж задълбочените научни изследвания на Раковски . Той е и дипломат, и изследовател, не само революционер. Този ръкопис той го печата заедно с "Горски пътник" (1856 г.), но не излиза. Това каза пред БНР съставителят на книгата "Георги Раковски. Новооткрит ръкопис от 1856 г." , изследовател и антиквар Александър..
През март се навършиха 150 години от кончината на възрожденеца и просветителя отец Матей Преображенски - Миткалото . Съратник на Левски, основател на училища и читалища , енциклопедист, полиглот, създател на перпетуум-мобиле, лечител. Освен в Търновския край, откъдето е родом, Миткалото е имал активна дейност и в Павликенския край ...
Това е един своеобразен данък, който хегемонът налага на света. Така п роф. Иво Христов, социолог и преподавател в Пловдивския университет, коментира..
Недостигът на медицински сестри у нас засяга цялата здравна система. Липсват около 30 000 медицински сестри . Това заяви пред БНР доц. Камелия..
"Очаква се новозеландско, дълбоко замразено агнешко, което вече е влязло в България. Вече е в пещерата на Али Баба, започват да го разфасоват ...
Значителна облачност с дъжд
Слънце, облак, дъжд и гръмотевица