Болестта на Хънтингтън е генетично заболяване, засягащо централната нервна система, което причинява прогресивна дегенерация на мозъчните клетки. Това води до дегенерация на двигателните умения и на когнитивните способности, както и до поведенчески проблеми. Заболяването е рядко срещано и засяга едва 7 до 10 души на сто хиляди. От него страдат в еднаква степен и мъжете, и жените. Около 700 са засегнатите семейства у нас.
"Болестта на Хънтингтън е рядко заболяване. Може би затова е толкова непознато. В България по европейска статистика трябва да има около 700 засегнати семейства. За съжаление болестта към момента не се лекува. Тя е с едни доста тежки симптоми, най-характерни от които са неволевите движения на цялото тяло на човека, който страда от нея. Тя затова има едно име - хорея на Хънтингтън, която вече се нарича болест на Хънтингтън, понеже хореята е само един от симптомите. За съжаление така води до летален край 10 до 15 години след отключване на заболяването", обясни пред "Хоризонт" Наталия Григорова, председател на Сдружение "Българска Хънтингтън Асоциация".
Засегнатите от болестта на Хънтигтън си купуват медикаментите от чужбина, защото у нас се предлага само едно лекарство и липсва подходящо лечение.
"Не се лекува. В световен план има един медикамент, който е одобрен за хореята, точно за тези неволеви движения. Те са основната причина в началото на болестта човек да не може да извършва ежедневната си дейност. Този медикамент все още не е достъпен в България, но скоро излезе една нова версия, която очакваме да бъде достъпна, но говорим за поне 2 или 3 години в бъдещето", допълни Наталия Григорова.
Сдружение "Българска Хънтингтън Асоциация" събира средства чрез кампанията "Избери, за да помогнеш", за да осигури безплатни генетични изследвания и консултации за хора в риск от болестта, както и за тяхната рехабилитация и психологическа подкрепа.
"Генетичният тест всъщност е това, което доказва заболяването. Това е диагностицирането. То не се заплаща от Здравната каса в България. Потенциално засегнатите хора са в риск. Трябва да отидат и да си платят сами този генетичен тест, който е в порядъка на 200 до 500 лева за един човек. Това е нeпосилно за хората в България. Искаме да предоставим възможност на хората, които са засегнати, безплатно да си направят този генетичен тест, за да видят дали са засегнати, дали ще отключат в някакъв момент заболяването. И след това, разбира се, те имат нужда от подкрепа, от психологическа, и рехабилитация, тъй като не получават такава от държавата", подчерта Наталия Григорова.
Репортажа можете да чуете в звуковия файл.
Ярка и неудобна живопис. Така можем накратко да опреелим творбите на тандема художници Валентина Чернева - Cherry и Милен Маринов. Двамата имат прясно открита изложба, носеща името “Под едно небе 2” в пловдивската галерия “Възраждане” . Часове след събитието те дойдоха в студиото на Автономията , за да се изкажат за каквото ги..
Спомняме си за Чавдар Киселинчев. Той е един от най-авторитетните външнополитически коментатори в Българското национално радио. Красив ум, човек с голяма обща култура, впечатляващи познания за процесите в света, които е обяснявал на младите си колеги в БНР, които са го слушали с удоволствие. Липсата на коментатори от такъв ранг създава..
В рубриката "Горещи сърца" срещата е със Зорница Христова, жена, която впечатлява със спокойствието си и с искреността, с която говори за книгите. Тя е писател и преводач, един от създателите на издателство ,"Точица". Завършила е английска филология в Софийски университет. Автор е на книгите "Вкусна география" и ,"Когато искам да..
След възвръщането на Южна Добруджа към България с Крайовския мирен договор през 1940 г. Силистра се превръща в културна столица на региона. Изследване, базирано на публикации във в. "Подем", излизал през тези години в региона, показва как градът бързо възстановява и развива културния си живот. Проучването е дело на дългогодишния..
В "Закуска на тревата" ви срещаме с перкусионистката Гергана Фъсева. Тя е родена във Велико Търново, но от близо половин век живее в Германия. Била 7 годишна, когато с родителите й заминава за тогавашната ГДР. Там Гергана започва с уроците по музика, а по - късно завършва специалност "Ударни инструменти" в Музикалната академия във Ваймар...
Заради пукнатини и деформации в жилищен блок в столичния квартал "Хаджи Димитър" неговите обитатели ще бъдат евакуирани . Блокът се намира недалеч от участък, в който се разширява линия на метрото. Жители на квартала са предупредили Столичната община още през 2023 г. Високите подпочвени води са сред основните причини за аварията в..
" Постоянно съм готова с куфара , аз съм на стенд бай за прибиране ! Мен ме държи това, че един ден ще се върнем." Това споделя Диана Бачкова, която със съпруга си живее в Лас Палмас на Канарските острови. Там имат работилница за ремонт на яхти. " За почивка е много добре . Като постоиш малко, по-различно е. Тай е рай за малките деца и..
През втората половина на октомври ще имаме хубави есенни дни , но месецът започва с ударна зимна обстановка. Това обясни пред БНР метеорологът..
Росен Софрониев е управител на рафинерия "Плама", разположена край Плевен. От 15 години той се опитва да ангажира поредния областен управител с..
Административният съд София-област е спрял новата процедура за избор на генерален директор на Българската национална телевизия. Това обяви..
Дъжд
Превалявания