Кенерджи и футболен турнир за шестгодишната Рали от Варна

Една благотворителна кампания набира все по-голяма популярност вече няколко години - "Събиране на кенчета - Кенерджи за Рали". През последните 3 месеца Приятелите на Рали, която се бори с тежко рядко заболяване - синдром на Лий, събраха рекордните 1387 кг кенчета и метални опаковки! Общата сума от благотворителното събитие е 3455 лв. и е дарение за The Rare Village Foundation, която финансира научния проект за разработване на генна терапия за ATP6 Leigh Синдром. Следващата акция Кенерджи за Рали е на 8 октомври. Събирайте празните кенчета, за някого това означава много!

В подкрепа на Рали на 8 и 9 юли т.г. в спортния комплекс в Технически университет - Варна ще бъде проведен и поредният благотворителен футболен турнир, организиран от Българската федерация по футбол на малки врати. Таксата за участие на отборите, които вече са повече от 10, отново ще бъде дарена за научните изследвания в търсене на лекарство за заболяването. Записването за участие в турнира продължава до началото на срещите в събота. Добре дошли са участници на всякаква възраст, от студентски, фирмени или спонтанно организирани приятелски отбори. Организаторите ви очакват - можете да се свържете с тях чрез страницата на БАМФ Варна/BAMF Varna във фейсбук.

Рали навърши 6 годинки в началото на юли и от около пет години води невероятно тежка битка със синдрол на Лий (Leigh) - митохондриално заболяване, при което очакванията за живот са от 3 до 5 години. Животът ѝ е надпревара с времето. Всеки ден с храната си Рали приема скъпоструващ коктейл от над 20 вида хранителни добавки - витамини, антиоксиданти и ензими, които са кисели, люти и горчиви, но са жизненоважни за нея. Благодарение на тях, на периодичните посещения в рехабилитационен център в Словакия и на ежедневните упражнения у дома с родителите си, момиченцето печели малко време с надежда да дочака разработването на лекарство. Мечтата за това изглежда все по-постижима, защото консорциум на екипи от американски, британски и германски  учени разработват генна заместителна терапия за конкретната мутация на Рали и за всички деца по света, които също я носят, а в същото време - тестват в лабораторни условия дали някое съществуващо лекарство не би било спасително за Рали. За успешно реализиране на проекта е необходимо осигуряването на финансиране от $600 000. "Може да се каже, че ние имахме предимството сравнително бързо да получим правилната диагноза за Рали. Често ни търсят родители на деца с редки заболявания, които са в период на изчакване на изследвания, на окончателна и потвърдена диагноза." - разказва Изабел Николаева. - "Този период е особено тежък за родителите и ние ги подкрепяме с каквото можем - информация, контакти... Иначе, за Рали мога да споделя, че при всяко посещение на центъра за рехабилитацияв Словакия внасяме нещо ново в ежедневната и рутина - пътека за ходене, комуникатор в момента. Това е компютър, чрез който тя ще може да общува с нас, защото е невербално дете, и сега го усвоява. У дома сме оборудвали един малък рехабилитационен център с всякакви уреди - топки, проходилки и пр., които сме видели и които са полезни. Веднъж седмично посещаваме и "Карин дом", получаваме ценни съвети и подкрепа и там. За съжаление не можем да посещаваме Словакия повече от веднъж на 3-4 месеца, защото - от една страна, пътуването, престоят, рехабилитацията са много скъпи, а от друга страна - все пак е далеч и това разстояние при всяко пътуване е изпитание за Рали. Тя бързо се изморява и освен това трябва да внимаваме да е здрава, затова и няма много контакти извън семейството и много рядко присъства на кампаниите, които са организирани за нея."

Родителите на Рали - Николай и Изабел Николаеви, споделят, че мисията им е да осигурят най-добрата грижа за детето чрез рехабилитацията, заниманията у дома и добавките, докато учените открият лекарството. След няколко години търсене намират екип, който да застане зад идеята за разработване на лечение – генна терапия за мутацията на Рали и са изпълнени с надежда. Отдават всичките си усилия да подкрепят и осъществят този научен проект, защото той ще е равносилен на революция и шанс за много други деца по света с редки заболявания. "Започнахме да формираме тази общност - Приятелите на Рали, след като дъщеря ни беше диагностицирана с рядкото заболяване още в първата година след раждането и" - разказва Николай Николаев. - "Първоначално целта ни беше да търсим подкрепа, за да осигурим рехабилитация в най-близкия център, който може да ни я предложи, в Словакия, както и скъпия "коктейл" от добавки. Едновременно с това започнахме интензивно да търсим контакти с учени, които правят изследвания и търсят лечение за редките болести и след като ги открихме, каузата се промени - нашият частен случай и лична битка се превърна в битка за всички деца по света, които страдат от синдрома на Лий или от подобни генетични заболявания. Има надежда и това ни дава сили и ни кара да се чувстваме добре. Едновременно с разработването на генната терапия, продължава одължава тестването на съществуващи медикаменти. Едно такова много разпространено лекарство показа ефект и в момента очакваме Европейската агенция по лекарствата да го регистрира по съответния начин, за да започнат изпитвания с деца."