Размер на шрифта
Българско национално радио © 2025 Всички права са запазени

Скринингът на новородените се разширява с изследвания за три вродени заболявания

Очаква се новите изследвания да се правят на всички бебета от началото на 2025 година

Снимка: pixabay.com/bg

Масовият скрининг на новородените у нас се разширява с изследвания за три вродени заболявания, които държавата ще заплаща извън здравното осигуряване  - муковисцидоза, спинална мускулна атрофия и тежки имунни дефицити, съобщава БНР. 

Това предвиждат нормативни промени, публикувани за обществено обсъждане. 

Очаква се новите изследвания да се правят на всички бебета от началото на 2025 година. 

Към момента новородените се изследват за три заболявания, с цел ранно откриване и по-ефективно лечение на съответната болест. Предлага се добавянето на изследвания за още три – муковисцидоза, която води до затруднено дишане и уязвимост към инфекции, спинална мускулна атрофия – заболяване, което без лечение води до смърт в детска възраст, и тежки имунни дефицити – дефекти в развитието на Т лимфоцитите, които създават риск от фатални за живота инфекции. 

За скрининг на трите заболявания се предлага изследване чрез кръвна проба, която ще бъде изпращана в университетската болница "Майчин дом" или в Педиатричната болница "Проф. Иван Митев". 

Предвижда се до края на 2025 година да бъде създаден Национален център за неонатален скрининг, в който да се извършват всички тези изследвания. 

Целта на предложените промени е повече деца с вродени редки заболявания да бъдат диагностицирани в ранен етап и с навременно лечение да се намалят усложненията от болестта. 


БНР подкасти:



Последвайте ни и в Google News Showcase, за да научите най-важното от деня!
ВИЖТЕ ОЩЕ
Изложба край Женевското езеро, посветена на оцелели в Холокоста, 28 януари 2024 г.

27 януари - Международният ден в памет на жертвите на Холокоста

27 януари е Международен възпоменателен ден на Холокоста.  На този ден през 1945 г. малцината оцелели в концентрационния лагер Аушвиц са освободени. Това става в процеса на победата на Съюзническите войски над Хитлер и влизането на Червената армия в лагера. Аушвиц остава символ на нацисткия геноцид. Датата е обявена през 2005 г. от ООН за Международен..

публикувано на 27.01.25 в 08:35

АМОРФА на 16!

Младежка фондация АМОРФА е основана на 25 януари 2009 г. във Варна с мисията да създава най-различните, автентични и интересни дейности на млади хора за млади хора и града. Вече 16 години програмите на фондацията са мост за варненските младежи към образованието, творчеството, креативността и свързването в общност. А 2024 г. беше една от..

публикувано на 25.01.25 в 15:45

Почитаме паметта на Свети Григорий Богослов

Православната църква почита паметта на Свети Григорий Богослов. Той е един от тримата кападокийски отци на Църквата заедно със Свети Василий Велики и брат му Свети Григорий Нисийски. Свети Григорий Богослов е известен със задълбочените си богословски трудове и изключителните си речи за християнската вяра. Григорий Богослов е..

публикувано на 25.01.25 в 10:48

Университетски ботанически градини публикуваха списъка със семена (INDEX SEMINUM) за 2025 г

И тази година Университетските Ботанически градини публикуваха своя INDEX SEMINUM (от латински „списък със семена“).  Ежегодно се осъществява обмен с над 120 ботанически градини и институции по света, като международните правила изключват частни лица да поръчват семена. Съгласно Международната конвенцията за биологично разнообразие, влязла в сила..

публикувано на 24.01.25 в 19:46

Формите на домашно насилие разясняват сред подрастващите в Добрич

Изолация, финансов контрол, заплашване, физическа и емоционална злоупотреба. Това са различни форми на домашното насилие научиха ученици от езиковата гимназия в Добрич по време на гостуването си в Окръжния съд. По темата за домашното насилие те разговаряха със съдия Павлина Паскалева – какви мерки за защита може да постанови съдът според Закона за..

публикувано на 24.01.25 в 19:44

Как да си възстановим здравноосигурителните права след пребиваване в чужбина?

Всяка година хиляди българи заминават за чужбина, където се установяват и започват работа. Освен в едната посока, все по-често терминалите по летищата се пълнят и със завръщащи се у нас след дълги години зад граница. Именно тези хора най-често се обръщат с молба за съдействие към Здравноосигурителната ни каса за да им бъдат прехвърлени здравните..

публикувано на 24.01.25 в 15:45

С нова техника ще чистят пътищата във Вълчидолско от сняг

С нов камион за снегопочистване и косене разполага вече Община Вълчи дол. Обществената поръчка бе обявена през ноември и в началото на новата година бе избран доставчикът на машината. Тя е рециклирана, но с високотехнологичен инвентар за всички нужни зимни дейности, съобщават от общиснкия пресцентър. Транспортното средство е оборудвано със..

публикувано на 24.01.25 в 13:20