Размер на шрифта
Българско национално радио © 2024 Всички права са запазени

Какво знаем и не знаем за албинизма

| обновено на 16.11.17 в 14:10
Проф. Иво Кременски
Снимка: Ани Петрова, БНР

Албинизмът представлява генетично определен синдром, при който синтезът на основния пигмент на кожата - меланин, е нарушен. Най-много албиноси се раждат в Африка, предимно в Танзания - в тази страна едно на всеки 20 000 новородени бебета е с прозрачно бяла кожа и коса. Хора със снежно бяла кожа и коси има и у нас - една от тях е Десислава Николова. Тя разбира, че е различна от останалите деца, когато тръгва на училище в първи клас. Младото момиче разказва, че хората винаги са проявявали разбиране към нейното състояние и тя живее щастлив живот. Не липсват обаче и прояви на негативно отношение, но на тях Деси отговаря с усмивка. Някои хора я наричат вещица, а други ангел. Според нея любопитството и нетолерантното поведение не може да се обясни с манталитета на нашето общество, защото е срещала подобно отношение и в чужбина. Деси е завършила английска филология, а сега учи магистратура специалност ,,Преводач-редактор" в Софийския университет. Работи като учител по английски език, преподава български на чужденци и превежда на свободна практика. 

Известните генетични болестни състояния са близо 7 000. В половината от тях човек носи мутация в един от гените си - този на майката или от бащата. Най-честата форма на албинизъм е тази, при която двама здрави носители на дефект в един и същи ген го предават на поколението, обяснява проф. Иво Кременски, експерт по генетичен скрининг.  

Около 10 гена предизвикват различните форми на албинизъм. В най-разпространената от тях дефектът е козметичен и той не води до умствена изостаналост или физическо увреждане, посочи още проф. Кременски. В този случай единствената грижа на албиносите е да се предпазват от слънцето, възможни са и проблеми с остротата на зрението. Съществува обаче и друга форма на албинизъм, която се среща по-рядко. Тя се предава от майката и за нея е характерно увреждане на зрението. 

Албинизмът се среща най-често при общности с кръвнородствени бракове, защото при тях шансът да се срещнат двама родители, които имат една и съща мутация е много по-висок. У нас представители на тези групи са ромите, както и евреите ашкенази. 
Повече за албинизма ще научите, ако чуете целия репортаж на Еленица Маринова. 
Ава Кларк, дете-модел с албинизъм, на чиято красота се възхищават милиони хора по целия свят

БНР подкасти:



Последвайте ни и в Google News Showcase, за да научите най-важното от деня!
ВИЖТЕ ОЩЕ

КЗК не откри монопол на пазара на горивата

Комисията за защита на конкуренцията не откри монопол на пазара на горивата. В секторния анализ регулаторът дава единствено препоръка за електронна платформа в складовете. От извършения анализ на цените на дребно на бензин А95 и дизеловото автомобилно гориво през миналата година в различните географски региони на страната е видно, че..

публикувано на 12.03.19 в 10:26

Кои са събитията на 2018-а в света на науката?

Василена Вълчанова и Любомир Бабуров от платформата „Рацио.бг“ отличиха пред БНР научните достижения на 2018-а година. Според Вълчанова, изстрелването на електрическа кола в космоса с ракета на Илон Мъск е сред най-запомнящите се събития на годината: „Хубавото нещо за всички нас като бъдещи космически туристи е, че виждаме..

публикувано на 27.12.18 в 12:11

Украйна и балтийските държави разкритикуваха планираното разширение на газопровода "Северен поток-2"

Украйна и балтийските държави оспориха на среща в Рига вчера планираното разширение на газопровода по дъното на Балтийско море от Русия към Германия "Северен поток", предаде ДПА. Ако бъде завършен, така нареченият проект "Северен поток-2" ще струва на Украйна, Полша и Словакия милиони долари ползи от транзита на газ, заяви украинският премиер..

публикувано на 06.11.15 в 09:32