България изостава в скрининга на редките болести за разлика от други страни в Европа

Днес отбелязваме Международния ден на редките болести. Той е обявен по инициатива на Европейската организация за редки заболявания (EURORDIS). Целта е да се повиши информираността на международната общност за редките заболявания, както и да се предприемат действия за осигуряване на достъп до диагностика и терапии за хора, живеещи с рядко заболяване. Пациентските организации алармират за глобално решаване на проблемите на хората с редки болести в нашата здравна система. Липсва добра диагностика и последваща адекватна рехабилитация и социална адаптация. Това коментира за Радио Варна Владимир Томов от Националния алианс на хората с редки болести. Счита се, че 70 % от редките заболявания започват в детска възраст, а 72 % са на генетична основа. В България регистрираните пациенти с редки заболявания през 2023 г. са около 1300. Според Владимир Томов страната ни изостава и в неонаталния скрининг – едва три заболявания се наблюдават, докато в други страни от Европа има възможност да се наблюдават 20-30 заболявания.